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腹泻7型,蛋白丢失性肠病,也被称为diar7。与腹泻7型,蛋白丢失性肠病相关的基因是DGAT1(二酰甘油酰转移酶1)。相关表型是高脂血症和高胆固醇血症。 DIAR7 – Diarrhea 7, Protein-Losing Enteropathy Type
Lessel-Kreienkamp 综合症,也被称为 Leskres。与 Lessel-Kreienkamp 综合症相关的基因是 AGO2(Argonaute RISC Catalytic Component 2)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫。 LESKRES – Lessel-Kreienkamp Syndrome
阴阜多汗腺瘤 Vulvar Nodular Hidradenoma
甲状腺疾病,也被称为甲状腺异常,与高甲状腺素血症和格雷夫斯病有关。与甲状腺疾病相关的基因是 COL7A1(胶原蛋白类型 VII α1链),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应以及细胞分化 – 扩展索引。在该疾病的背景下提到了硝普和一氧化氮。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型是无表型分析。 Thyroid Gland Disease
剥脱性青光眼,又称伪剥脱性青光眼,与眼压升高和莫格纳尼白内障有关,症状包括视力逐渐下降。与剥脱性青光眼有关的重要基因是LOXL1(Lysyl氧化酶类似物1),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和7q11.23拷数变异综合征。在该疾病的背景下,提到了药物Timolol和Latanoprost。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型包括白内障和晶状体半脱位。 XFS – Exfoliation Syndrome