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疾病英文名:IMD39 - Immunodeficiency 39 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Imd39 Immunodeficiency, Type 39 疾病…
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阅读障碍3,也称为阅读障碍易感性3,与阅读障碍和阅读障碍1有关。与阅读障碍3相关的基因是DYX3(阅读障碍易感性3)。 DYX3 – Dyslexia 3
精神发育迟滞伴脊髓性截瘫与精神发育迟滞伴脊髓性截瘫和掌跖角化病以及智力障碍-低张力面型综合征,X连锁1型。 Mental Retardation with Spastic Paraplegia
Cardioacrofacial Dysplasia 1,也被称为cafd1,与Cardioacrofacial Dysplasia 2有关。与Cardioacrofacial Dysplasia 1相关的基因是PRKACA(蛋白激CAMP激活的催化亚基α)。相关表型为膝内翻和长脸。 CAFD1 – Cardioacrofacial Dysplasia 1
精管上皮瘤与精管腺癌和前列腺导管腺癌有关。与精管上皮瘤有关的重要基因是NKX3-1(NK3同源框1)。附属组织包括睾丸。 Rete Testis Neoplasm
慢性泪小管炎,又称慢性泪小管炎,与放线菌病和先天性半侧肥大症伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。附属组织包括眼睛。 Chronic Canaliculitis