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疾病英文名:Ovarian Mucinous Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ovarian Mucinous Tumor Maligna…
疾病英文名:Pericarditis 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:心包炎与缩窄性心包炎和心包结核有关,症状包括胸痛。与心包炎相关的重要基因是PRG4(蛋白…
疾病英文名:IMD83 - Immunodeficiency 83 Viral Infections 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Immunodefic…
疾病英文名:FGQTL2 - Fasting Plasma Glucose Level Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Fast…
疾病英文名:Nutritional Optic Neuropathy 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关,症…
疾病英文名:Platelet Adenylate Cyclase Activity 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名: 疾病简介:血小板环磷酸腺苷环化酶活性与高苯丙氨酸血…
疾病英文名:CROM - Blood Group, Cromer System 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Cromer Blood Group System Bl…
免费咨询基因检测相关问题
血管状条纹与肿瘤性骨钙化、高磷性家族性1型和婴儿动脉钙化有关。与血管状条纹有关的重要基因是ABCC6(ATP结合盒C亚家族6成员),其相关通路/超级通路包括软骨内骨化和华法林通路、药理动力学。在该疾病的背景下提到了微量元素和维生素。附属组织包括视网膜和内皮,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Angioid Streaks
宽基趾骨,家族相关表型是宽基指骨和宽基趾骨 Broad Terminal Phalanges, Familial
因子VII和因子VIII的联合缺乏症,也称为家族性多凝血因子缺乏症IV。相关表型包括肠道出血和因子VIII活性降低。 MCFD4 – Factor Vii and Factor Viii, Combined Deficiency of
先天性聋,常染色体隐性70型,伴有或不伴有成人期神经退行性病变,也称为dfnb70,与常染色体隐性非综合征性聋70有关。与先天性聋,常染色体隐性70型,伴有或不伴有成人期神经退行性病变相关的基因是PNPT1(聚核苷酸核苷转移酶1)。相关表型为听力障碍。 DFNB70 – Deafness, Autosomal Recessive 70, with or Without Adult-Onset Neurodegeneration
成人星形细胞瘤,也称为成人星形细胞瘤,与胶质母瘤和高级星形细胞瘤有关。与成人星形细胞瘤有关的重要基因是LUC7L2(LUC7 Like 2,前mRNA剪接因子),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。附属组织包括大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Adult Astrocytic Tumor