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血小板膜流动性,也称为pmf,与骨髓纤维化和原发性血小板增多症有关。附属组织包括全血和髓系。 PMF – Platelet Membrane Fluidity
角化性口炎,又称为口角炎,与假牙性口炎和口炎有关。与角化性口炎相关的基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括免疫反应IL-23信号通路和造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型包括内分泌/外分泌腺和消化/消化道。 Angular Cheilitis
胫骨缺失症伴先天性耳聋 Tibia, Absence of, with Congenital Deafness
酒精性胰腺炎,又称酒精性胰腺炎,与热带钙化性胰腺炎和酒精依赖有关。与酒精性胰腺炎有关的重要基因是SPINK1(丝氨酸肽酶抑制剂Kazal型1),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450介导的代谢和氧化。在该疾病的背景下,阿德诺辛和戊烷菲林已被提及。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型是稳态/代谢。 Alcoholic Pancreatitis
视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫,也称为视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫,与视神经萎缩10和3-甲基戊二酸尿症III型有关。与视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫相关的基因是RTN4IP1(网状细胞4相互作用蛋白1)。相关组织包括视网膜和心脏,相关表型为眼球震颤和共济失调。 OPA10 – Optic Atrophy 10 with or Without Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Seizures