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疾病英文名:BMIQ13 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 13 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Bm…
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疾病英文名:Vitreous Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Disorder of Vitreous Body 疾病简介:玻璃体疾病,也称为…
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儿童卵巢内胚窦瘤,也称为儿童卵巢黄囊瘤,症状包括腹痛 Childhood Ovarian Endodermal Sinus Tumor
沃尔夫-帕金森-白质营养不良,线粒体型,也被称为无糖型糖尿病和视神经萎缩和耳聋,线粒体型。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form
Actn3 缺陷,也被称为短跑表现,与赫特里尔脑骨肾发育障碍综合症和发育协调障碍有关。与 Actn3 缺陷有关的重要基因是 ACTN3 (Actinin Alpha 3)。附属组织包括骨骼肌和骨。 Actn3 Deficiency
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异5,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着5,黑/非黑发,与基底细胞癌1有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异5有关的重要基因是SLC45A2(溶质载体家族45成员2)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为眼睛异常。 SHEP5 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5
伪复层膜与角膜炎、遗传和散光有关。与伪复层膜相关的基因是ZNF469(锌指蛋白469)。附属组织包括眼睛。 Pseudopterygium