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智力发育障碍伴身材矮小和行为异常,也称为iddssba,与非综合征性X连锁智力障碍1和失语症有关。与智力发育障碍伴身材矮小和行为异常有关的重要基因是IQSEC1(IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 1),其相关通路/超通路包括受精。相关表型为全球发育延迟和小头畸形。 IDDSSBA – Intellectual Developmental Disorder with Short Stature and Behavioral Abnormalities
后颅底神经内分泌肿瘤,也称为后颅底肿瘤,与垂体细胞瘤和垂体区颗粒细胞瘤有关。与后颅底神经内分泌肿瘤相关的重要基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括BRCA1通路和转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路。附属组织包括垂体,相关表型包括增殖增加和肿瘤。 Posterior Pituitary Gland Neoplasm
脉络膜血管瘤样的条纹 Angioid Streaks of Choroid
乳腺肌上皮增生症与乳腺导管周围肌上皮增生症和乳腺导管内肌上皮增生症有关。附属组织包括乳腺。 Breast Myoepitheliosis
纺锤细胞眼内黑素瘤,也称为眼内纺细胞黑素瘤,与虹膜纺锤细胞黑素瘤和肝外胆管腺瘤有关。与纺锤细胞眼内黑素瘤相关的重要基因是GNAQ(G蛋白亚基αQ),其相关通路/超级通路包括碱基切除修复和直接p53效应物。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Spindle Cell Intraocular Melanoma