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高骨量成骨不全症,也称为高骨量OI,与成骨不全症I型和埃勒斯-当洛斯综合症经典型有关。与高骨量成骨不全症相关的基因之一是BMP1(骨形态发生蛋白1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和胶原链三聚体化。附属组织包括骨,相关表型包括肌肉和四肢/手指/尾巴。 High Bone Mass Osteogenesis Imperfecta
Metatropic Dysplasia, also known as metatropic dwarfism, is related to hereditary motor and sensory neuropathy, type iic and spondyloepiphyseal dysplasia, maroteaux type. An important gene associated with Metatropic Dysplasia is TRPV4 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V Member 4), and among its related pathways/superpathways are Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides and CREB Pathway. Affiliated tissues include bone and spinal cord, and related phenotypes are scoliosis and kyphosis. MTD – Metatropic Dysplasia
Crouzon 综合症,也被称为 Crouzon 颅面骨发育不全,与 Crouzon 综合症伴有黑棘皮病和 Carpenter 综合症 1 有关,症状包括癫痫和频繁头痛。与 Crouzon 综合症有关的重要基因是 FGFR2 (成纤维细胞生长因子受体 2),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和疾病。附属组织包括骨和眼,相关表型包括前额突出和异常面部形状 CS – Crouzon Syndrome
经典坏死性脓皮病,又称溃疡性坏死性脓皮病,与植物性坏死性脓皮病和脓皮病有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Classic Pyoderma Gangrenosum
上睑下垂-智力障碍/生殖髌骨重叠综合征相关组织包括骨骼。 Blepharophimosis-Intellectual Disability Syndrome/genitopatellar Overlap Syndrome