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疾病英文名:Spastic Ataxia 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:痉挛性共济失调5与痉挛性共济失调5、常染色体隐性遗传和视神经萎缩9有关…
疾病英文名:Isolated Exencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性脑膨症与孤立性无脑症和无脑症有关。与孤立性脑膨症有关的…
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疾病英文名:Coenzyme Q10 Deficiency Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Coenzyme Q10 Deficiency …
疾病英文名:Glial Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glioma 疾病简介:胶质瘤,又称为脑瘤,与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在该疾病的背景…
疾病英文名:TEBIVANED2 - Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 …
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疾病英文名:Cranial Nerves, Congenital Paresis of 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:颅神经、先天性相关表型为面瘫和异常耳…
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IDH-Wildtype Glioblastoma与glioma susceptibility 1和mesenchymal cell neoplasm有关。与IDH-Wildtype Glioblastoma相关的基因是IDH1(Isocitrate Dehydrogenase (NADP(+)) 1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Temozolomide和Acetazolamide。附属组织包括单核细胞和大脑,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和肿瘤。 Idh-Wildtype Glioblastoma
神经发育障碍伴小头症、共济失调和癫痫,也称为nedmas,与小头症和视觉癫痫有关。与神经发育障碍伴小头症、共济失调和癫痫有关的重要基因是SARS1(丝氨酸-转移RNA合成酶1)。相关表型为共济失调和肌肉无力。 NEDMAS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Ataxia, and Seizures
支气管腺瘤,又名支气管腺瘤,与腺样囊性癌和粘液表皮样癌有关。与支气管腺瘤有关的重要基因是NKX2-8(NK2同源盒8)。附属组织包括肺和气管。 Bronchus Adenoma
钻石-布莱班贫血14伴面颌发育不全,也称为dba14,与钻石-布莱班贫血和严重先天性中性粒细胞减少症3有关。与钻石-布莱班贫血14伴面颌发育不全有关的重要基因是TSR2(TSR2核糖体成熟因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括小耳和腭裂。 DBA14 – Diamond-Blackfan Anemia 14 with Mandibulofacial Dysostosis
隐源性肝硬化,又称为隐源性肝硬化,与自身免疫性肝炎和肝炎有关。与隐源性肝硬化相关的基因是KRT18(角蛋白18),与其相关的途径/超级途径包括角质化和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和胰岛素,血红素锌球蛋白。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cryptogenic Cirrhosis