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疾病英文名:Pelizaeus-Merzbacher Disease in Female Carriers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:女性携带…
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外胚层发育不良和神经感觉性耳聋,也称为外胚层发育不良-感音神经性听力损失综合征,与先天性外胚层发育不良伴听力损失有关。附属组织包括皮肤,相关表型为感音神经性听力障碍和身材矮小 Ectodermal Dysplasia and Neurosensory Deafness
伪原发性成骨不全症2,也称为伪原发性脊柱-骨骺发育不良2。 Pseudoachondroplastic Dysplasia 2
婴儿轴索性神经病与脊髓性肌萎缩症、远端型、常染色体隐性遗传1型和严重的婴儿轴索性神经病有关。 Infantile Axonal Neuropathy
Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 1,也被称为 nevo 综合症,与脊柱侧弯和 plod1 相关的 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos 综合症有关。与 Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 1 有关的重要基因是 PLOD1(胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶1),其相关通路/超级通路是在骨不全症背景下进行的 I 型胶原蛋白合成。在该疾病的背景下,已经提到了维生素 B2 和叶酸这两种药物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为骨质疏松和新生儿肌张力低下。 EDSKSCL1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Type, 1
Brugada Syndrome 4,也被称为brgda4,与视网膜锥体性视网膜色素变性4和长QT综合征15有关。与Brugada Syndrome 4有关的重要基因是CACNB2(钙电压门控通道辅助亚基β2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和整合素通路。附属组织包括心脏和心房,相关表型包括晕厥和心房颤动。 BRGDA4 – Brugada Syndrome 4