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甲硫咪唑抗孕暴露,也称为甲硫咪唑/卡比咪唑胚胎胎儿病,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏和甲状腺,相关表型为甲状腺功能减退和宫内发育迟缓。 Methimazole Antenatal Exposure
20p13微缺失综合症,也被称为20p亚端粒缺失综合症,与脑积水、先天性1和透明隔缺如有关。附属组织包括眼睛,相关表型为运动延迟和智力障碍 20p13 Microdeletion Syndrome
丹-沃克综合征,也称为丹-沃克畸形,与大脑半球、无脑症和脑积水有关,症状包括小脑共济失调和躯干性共济失调。与丹-沃克综合征相关的基因是DWS(丹-沃克综合征),其相关通路/超级通路包括SHOC2 M1731突变体消除MRAS复合物的功能。附属组织包括小脑和大脑,相关表型为突出的后脑和丹-沃克畸形。 DWS – Dandy-Walker Syndrome
戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合症,又称颅缝早闭-脱发-脑缺陷综合症,与cebald综合症和脱发有关,症状包括共济失调和癫痫。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为共济失调和脑积水 GLHS – Gomez-Lopez-Hernandez Syndrome
鼻唇部脂肪瘤-先天性青光眼综合症,也称为鼻唇部脂肪瘤先天性青光眼综合症,与黄斑部先天性青光眼和多发性脂肪瘤有关。与鼻唇部脂肪瘤-先天性青光眼综合症有关的重要基因是ZDBF2(锌指DBF型含2)。附属组织包括眼睛和平滑肌,相关表型为多发性脂肪瘤和斜视 NPLCS – Nasopalpebral Lipoma-Coloboma Syndrome