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23号免疫缺陷,也称为pgm3相关的先天性糖基化障碍,与先天性糖基化障碍、类型1和超IgE复发感染综合征、常染色体显性有关,其症状包括共济失调。与23号免疫缺陷有关的重要基因是PGM3(磷酸葡萄糖变位酶3),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括复发性皮肤感染和皮肤脓肿。 IMD23 – Immunodeficiency 23
黏多糖贮积症Ⅲ型,也称为黏多糖贮积症Ⅲ型,与黏多糖贮积症Ⅸ型和黏多糖贮积症有关,症状包括关节僵硬、腹泻和癫痫发作。与黏多糖贮积症Ⅲ型相关的基因是GNS(N-乙酰-6-硫酸氨基葡萄糖酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型包括巨脑和前额突出。 MPS3D – Mucopolysaccharidosis, Type Iiid
先天性心脏病,多种类型,4,也称为 chtd4,与房间隔缺损和右心室双出口有关。与先天性心脏病,多种类型,4 有关的重要基因是 NR2F2(核受体亚家族 2 集团 F 成员 2),其相关通路/超级通路包括 DREAM 抑制和杜氏苯并酮表达和中胚层承诺通路。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型包括主动脉缩窄和左心室发育不良。 CHTD4 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4
白内障19型,多型,也被称为白内障19型多型,其症状包括眩光 – 眼部症状。与白内障19型,多型有关的重要基因是LIM2(晶状体内在膜蛋白2)。附属组织包括眼睛,相关表型为眼球震颤和弱视。 CTRCT19 – Cataract 19, Multiple Types
Hydrolethalus Syndrome 2,也被称为hls2,与acrocallosal syndrome和culler-jones syndrome有关。与Hydrolethalus Syndrome 2有关的重要基因是KIF7(Kinesin Family Member 7),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括大脑,相关表型包括脑积水和腭裂。 HLS2 – Hydrolethalus Syndrome 2