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疾病英文名:Cleft Lip and Alveolus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:唇裂和腭裂与唇裂和唇腭裂有关。与唇裂和腭裂有关的重要基因是IRF6(干…
疾病英文名:Rhabdomyosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤有关的重…
疾病英文名:Total Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊髓脊膜膨出与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有…
疾病英文名:NMO - Neuromyelitis Optica 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Devic Syndrome Devic Disease Ne…
疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
疾病英文名:Drug-Induced Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Drug-Induced Ai…
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疾病英文名:Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:系统性红斑狼疮(SLE)…
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智力障碍伴痉挛性截瘫和掌跖角化病,也称为菲茨西蒙斯-麦拉克兰-吉尔伯特综合症,其症状包括手部震颤。相关表型包括智力障碍和掌跖角化病。 Mental Retardation with Spastic Paraplegia and Palmoplantar Hyperkeratosis
8号三体嵌合,也称为8号三体嵌合,与8号环状染色体和沃卡尼综合症2有关。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为智力障碍、中度和前额突出 Mosaic Trisomy 8
先天性颞下颌关节强直,又称为先天性痉挛,与关节强直和远端型7型关节挛有关。 Congenital Temporomandibular Joint Ankylosis
水银中毒,又称汞病,与急性肾功能衰竭和肾病综合征有关。与水银中毒相关的基因是B2M(β-2-微球蛋白),其相关通路/超级通路包括先天性淋巴细胞分化和炎症性肠病信号通路。在该疾病的背景下,提到了螯合剂和N,N’-双(2-巯基乙基)异酞胺。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为癫痫和震颤 Mercury Poisoning
Anodontia,也被称为永久和乳牙的全无牙症,与11a型外胚层发育不良、毛发/牙齿/汗腺型、常染色体显性遗传和选择性牙齿缺失1型有关。与Anodontia有关的重要基因是PAX9(Paired Box 9),其相关通路/超级通路包括信号转导和结直肠癌转移。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和阿莫西林。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴。 Anodontia