热门标签:
疾病英文名:Thyrotoxic Periodic Paralysis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Thyrotoxic Hypokalemic Per…
疾病英文名:ASAN - Acute Sensory Ataxic Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Sensory Ataxic Gui…
疾病英文名:Cleft Lip and Alveolus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:唇裂和腭裂与唇裂和唇腭裂有关。与唇裂和腭裂有关的重要基因是IRF6(干…
疾病英文名:Rhabdomyosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤有关的重…
疾病英文名:Total Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊髓脊膜膨出与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有…
疾病英文名:NMO - Neuromyelitis Optica 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Devic Syndrome Devic Disease Ne…
疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
疾病英文名:Drug-Induced Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Drug-Induced Ai…
疾病英文名:Iniencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Iniencephalus 疾病简介:无脑畸形,也称为无脑畸形,与开放性无脑畸形和闭合性…
疾病英文名:Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:系统性红斑狼疮(SLE)…
免费咨询基因检测相关问题
自闭症-面颈部葡萄酒色痣综合征 Autism-Facial Port-Wine Stain Syndrome
周期性麻痹伴暂时性像间室症候群 与周期性麻痹伴暂时性像间室症候群有关的重要基因是 CACNA1S(钙电压门控通道亚基α1S)。 Periodic Paralysis with Transient Compartment-Like Syndrome
股骨头无菌性坏死,原发性,2型,也被称为anfh2。与股骨头无菌性坏死,原发性,2型相关的基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4)。附属组织包括骨,相关表型是股骨头无菌性坏死。 ANFH2 – Avascular Necrosis of Femoral Head, Primary, 2
父源性单亲源性缺失与 Kagami- Ogata 综合征和 7 号染色体父源性单亲源性缺失有关。附属组织包括肾上腺皮和胎盘。 Paternal Uniparental Disomy
常染色体隐性非综合征性聋70,也称为聋,常染色体隐性70,与聋,常染色体隐性70有关,伴有或不伴有成人神经退行性和聋,常染色体隐性25。与常染色体隐性非综合征性聋70有关的重要基因是PNPT1(多核糖核苷酸核苷转移酶1)。相关表型是神经系统和听觉/前庭/耳 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 70