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疾病英文名:Rhabdomyosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤有关的重…
疾病英文名:Total Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊髓脊膜膨出与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有…
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疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
疾病英文名:Drug-Induced Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Drug-Induced Ai…
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疾病英文名:Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:系统性红斑狼疮(SLE)…
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蛛网膜囊肿,颅内,也称为蛛网膜囊肿,与脑瘫和焦虑有关。与蛛网膜囊肿,颅内有关的重要基因是GPHN(Gephyrin)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为头痛和脑膜增强 Arachnoid Cysts, Intracranial
巴伯-赛综合征,也被称为多毛症、萎缩皮肤、外翻和大口裂,与闭眼大口裂综合征和伯纳德-苏尔综合征有关,其症状包括皮肤干燥。与巴伯-赛综合征有关的重要基因是TWIST2(扭曲家族BHLH转录因子2)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为发育不良和听力障碍。 BBRSAY – Barber-Say Syndrome
肝静脉先天性异常附属组织包括肝脏。 Congenital Anomaly of Hepatic Vein
白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症,也称为LACH,与X连锁无丙种球蛋白血症和结肠炎有关,其症状包括呼吸暂停。附属组织包括B细胞和骨骼肌。 LACH – Leukoencephalopathy, Arthritis, Colitis, and Hypogammaglobulinema
家族性腺瘤性息肉病3,也称为fap3,与遗传性混合性息肉病和错配修复癌症综合征有关。与家族性腺瘤性息肉病3有关的重要基因是NTHL1(Nth Like DNA Glycosylase 1)。附属组织包括结肠和乳腺,相关表型为腺瘤性结肠息肉和脑膜瘤 FAP3 – Familial Adenomatous Polyposis 3