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疾病英文名:Cleft Lip and Alveolus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:唇裂和腭裂与唇裂和唇腭裂有关。与唇裂和腭裂有关的重要基因是IRF6(干…
疾病英文名:Rhabdomyosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:横纹肌肉瘤与胚胎性横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤有关的重…
疾病英文名:Total Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊髓脊膜膨出与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有…
疾病英文名:NMO - Neuromyelitis Optica 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Devic Syndrome Devic Disease Ne…
疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
疾病英文名:Drug-Induced Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Drug-Induced Ai…
疾病英文名:Iniencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Iniencephalus 疾病简介:无脑畸形,也称为无脑畸形,与开放性无脑畸形和闭合性…
疾病英文名:Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:系统性红斑狼疮(SLE)…
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松驰性皮肤,常染色体隐性,类型IB,也被称为松驰性皮肤,常染色体隐性,类型1B,与松驰性皮肤和EFEMP2相关松驰性皮肤有关。与松驰性皮肤,常染色体隐性,类型IB相关的基因是EFEMP2(富含EGF的纤维蛋白外周矩阵蛋白2),其相关通路/超级通路包括外周矩阵组织和弹性纤维形成。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型包括鼻梁下陷和小头症 ARCL1B – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ib
心房颤动,家族性5型,也称为atfb5,与心房颤动有关。与心房颤动,家族性5型相关的重要基因是ATFB5(心房颤动,家族性5型)。相关表型是心房颤动。 ATFB5 – Atrial Fibrillation, Familial, 5
遗传性乳腺癌,也称为遗传性乳腺癌,与乳腺-卵巢癌、家族性1型乳腺-卵巢癌和家族性2型乳腺-卵巢癌有关。与遗传性乳腺癌有关的重要基因是BRCA2(BRCA2 DNA修复相关),其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下,硒和微量元素已被提及。附属组织包括乳腺和淋巴结,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和同源重组修复频率降低。 Hereditary Breast Cancer
阿尔茨海默病17,也称为阿尔茨海默病17。与阿尔茨海默病17有关的重要基因是AD17(阿尔茨海默病17)。相关组织包括皮质和皮肤。 AD17 – Alzheimer Disease 17
Ovarian Dysgenesis 4,也被称为46,xx卵巢发育不良-矮身材综合征。与Ovarian Dysgenesis 4相关的基因是MCM9(Minichromosome Maintenance 9同源重组修复因子)。附属组织包括子宫和骨骼,相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮身材。 ODG4 – Ovarian Dysgenesis 4