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疾病英文名:Systemic Onset Juvenile Idiopathic Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic-On…
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非特异性间质性肺炎,也称为非特异性间质性肺炎,与肺炎和外源性过敏性肺泡炎有关。与非特异性间质性肺炎相关的基因是MUC1(粘蛋白1,细胞表面相关),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和糖基化疾病。在该疾病的背景下,已经提到了药物波生坦和抗高血压药物。附属组织包括肺和骨骼肌,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 NSIP – Nonspecific Interstitial Pneumonia
主要束带性脊髓病,又称原发性束带性脊髓病,与束带性脊髓病和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤。 Primary Tethered Cord Syndrome
乳糜病4,也被称为乳糜病易感性4,与乳糜病1和乳糜病3有关。与乳糜病4有关的重要基因是MYO9B(肌球蛋白IXB)。附属组织包括小肠。 CELIAC4 – Celiac Disease 4
脊柱后纵韧带骨化症,也称为OPLL,与外生骨疣和进行性骨异质化有关。与脊柱后纵韧带骨化症相关的重要基因是ENPP1(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和时钟控制的骨代谢自噬。附属组织包括脊髓和骨,相关表型包括高反射和糖尿病。 OPLL – Ossification of the Posterior Longitudinal Ligament of Spine
6号染色体短臂部分缺失,也称为6号染色体短臂部分单倍体,与肾积水和局灶性节段性肾小球硬化有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 6