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疾病英文名:PKD2 - Polycystic Kidney Disease 2 with or Without Polycystic Liver Disease 疾病分类:罕见病…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adenocarcinoma of t…
疾病英文名:NPHP19 - Nephronophthisis 19 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp19 Nephronophthisis, Type …
疾病英文名:FVH - Hepatitis, Fulminant Viral 疾病分类:罕见病 感染性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatitis, Fulminant Vira…
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疾病英文名:CTLN2 - Citrullinemia, Type Ii, Adult-Onset 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Citrin Defici…
疾病英文名:NPHP4 - Nephronophthisis 4 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp4 Juvenile Nephronophthisis …
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多囊肾病1型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病1型,与多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝,以及多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝有关。与多囊肾病1型有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有坎地沙坦西列酯和姜黄素。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 PKD1 – Polycystic Kidney Disease 1 with or Without Polycystic Liver Disease
乙型肝炎疫苗, 应答,也称为hbv疫苗, 应答,与佝偻病和乙型肝炎有关。相关表型为乙型肝炎。 Hepatitis B Vaccine, Response to
Glycine N-Methyltransferase Deficiency, also known as gnmt deficiency, is related to hypermethioninemia and methionine adenosyltransferase i/iii deficiency. An important gene associated with Glycine N-Methyltransferase Deficiency is GNMT (Glycine N-Methyltransferase), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Regulation of expression of SLITs and ROBOs. Affiliated tissues include liver and brain, and related phenotypes are hepatomegaly and elevated hepatic transaminase. GNMT DEFICIENCY – Glycine N-Methyltransferase Deficiency
胆管癌,也称为胆管癌,与腺样鳞状胆管癌和胆管癌有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆管癌相关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有Celecoxib和Arginine。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型是存活率降低和细胞迁移增加。 Bile Duct Cancer
鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎,也称为新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征,与鱼鳞病和高血压、必需和有症状包括黄疸有关。与鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎有关的重要基因是CLDN1(Claudin 1),其相关通路/超级通路包括整合素通路和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 ILVASC – Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis