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疾病英文名:NPHP19 - Nephronophthisis 19 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp19 Nephronophthisis, Type …
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发热相关急性婴儿肝衰竭综合征与婴儿肝衰竭综合征和马库斯综合症有关。发热相关急性婴儿肝衰竭综合征相关的重要基因是NBAS(NBAS子单位NRZ锚定复合物),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体至内质网的逆行运输。相关组织包括肝脏。 Fever-Associated Acute Infantile Liver Failure Syndrome
肌肉肥大-肝大-多羊水综合征相关表型为先天性肌营养不良和视网膜发育不良 Muscular Hypertrophy-Hepatomegaly-Polyhydramnios Syndrome
甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷症,也称为肝内甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷症,与甲硫氨酸腺苷转移酶i/iii缺陷症和高甲硫氨酸血症有关,症状包括呕吐。与甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷症相关的重要基因是MAT1A(甲硫氨酸腺苷转移酶1A)。在该疾病的背景下,已经提到了磷脂酰和Racemethionine药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是肝脏/胆道系统。 Methionine Adenosyltransferase Deficiency
慢性肝性紫质症与皮肤迟发性紫质症和紫质症有关。关联组织包括皮肤和肝脏。 Chronic Hepatic Porphyria
由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏型Ib的糖原贮病,也称为葡萄糖-6-磷酸酶转运缺陷型Ib的糖原贮病,与糖原贮病Ib和葡萄糖-6-磷酸转位酶缺陷有关。与由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏型Ib的糖原贮病有关的重要基因是SLC37A4(溶质载体家族37成员4)。在该疾病的背景下,已提到恩格列净和降糖药。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝肿大和身材矮小。 GSDIB – Glycogen Storage Disease Due to Glucose-6-Phosphatase Deficiency Type Ib