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首页 疾病大全 肝脏类疾病 ( Page 22 )

肝脏类疾病

3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷症，也称为3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶缺陷症，与HMG辅酶A合成酶缺陷症和酒精性酮酸中毒有关，症状包括呕吐和腹泻。与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷症有关的重要基因是HMGCS2（3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶2）。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为癫痫和低血糖。 HMGCS2D – 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase-2 Deficiency

3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷症，也称为3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶缺陷症，与HMG辅酶A合成酶缺陷症和酒精性酮酸中毒有关，症状包括呕吐和腹泻。与3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶-2缺陷症有关的重要基因是HMGCS2（3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A合成酶2）。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为癫痫和低血糖。 HMGCS2D – 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase-2 Deficiency

疾病英文名：HMGCS2D - 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase-2 Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：3…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 653
Crigler-Najjar Syndrome, Type I（又称Crigler-Najjar综合症I型）与Crigler-Najjar Syndrome, Type II和扩张性心肌病伴高促性腺激素性性腺功能减退有关。与Crigler-Najjar Syndrome, Type I相关的基因是UGT1A1（UDP葡萄糖醛酸转移酶家族1成员A1），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下，已提到的药物有Diazepam和Neurotransmitter Agents。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为黄疸和新生儿黄疸延长。 CN1 – Crigler-Najjar Syndrome, Type I

Crigler-Najjar Syndrome, Type I（又称Crigler-Najjar综合症I型）与Crigler-Najjar Syndrome, Type II和扩张性心肌病伴高促性腺激素性性腺功能减退有关。与Crigler-Najjar Syndrome, Type I相关的基因是UGT1A1（UDP葡萄糖醛酸转移酶家族1成员A1），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下，已提到的药物有Diazepam和Neurotransmitter Agents。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为黄疸和新生儿黄疸延长。 CN1 – Crigler-Najjar Syndrome, Type I

疾病英文名：CN1 - Crigler-Najjar Syndrome, Type I 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Crigler-Najjar Synd…

内分泌类疾病
2023-11-10 450
NPHP9，也被称为nphp9，与终末期肾病和NPHP2有关。与NPHP9相关的关键基因是NEK8（NIMA相关激酶8），其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为NPHP和慢性肾病5期。 NPHP9 – Nephronophthisis 9

NPHP9，也被称为nphp9，与终末期肾病和NPHP2有关。与NPHP9相关的关键基因是NEK8（NIMA相关激酶8），其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为NPHP和慢性肾病5期。 NPHP9 – Nephronophthisis 9

疾病英文名：NPHP9 - Nephronophthisis 9 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Nphp9 Nephronophthisis, Type 9 疾…

眼科疾病
2023-11-10 544
瓜氨酸血症II型，新生儿型，也被称为尼尔CDD，与瓜氨酸血症II型，成人型和瓜氨酸血症经典型有关。与瓜氨酸血症II型，新生儿型相关的关键基因是SLC25A13（溶质载体家族25成员13）。关联的组织包括肝脏和大脑，相关的表型是高甘油三酯血症和黄疸 NICCD – Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset

瓜氨酸血症II型，新生儿型，也被称为尼尔CDD，与瓜氨酸血症II型，成人型和瓜氨酸血症经典型有关。与瓜氨酸血症II型，新生儿型相关的关键基因是SLC25A13（溶质载体家族25成员13）。关联的组织包括肝脏和大脑，相关的表型是高甘油三酯血症和黄疸 NICCD – Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset

疾病英文名：NICCD - Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Niccd Neonatal In…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,016
腹泻，慢性，伴有绒毛状萎缩，也称为慢性腹泻伴有绒毛状萎缩，与腹泻和线粒体疾病有关。附属组织包括肝脏。 Diarrhea, Chronic, with Villous Atrophy

腹泻，慢性，伴有绒毛状萎缩，也称为慢性腹泻伴有绒毛状萎缩，与腹泻和线粒体疾病有关。附属组织包括肝脏。 Diarrhea, Chronic, with Villous Atrophy

疾病英文名：Diarrhea, Chronic, with Villous Atrophy 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Chronic Diarrhea with Vi…

罕见病
2023-11-10 595
肝移植受者中由反复丙型肝炎病毒感染引起的肝脏疾病。相关组织包括肝脏。 Recurrent Hepatitis C Virus Induced Liver Disease in Liver Transplant Recipients

肝移植受者中由反复丙型肝炎病毒感染引起的肝脏疾病。相关组织包括肝脏。 Recurrent Hepatitis C Virus Induced Liver Disease in Liver Transplant Recipients

疾病英文名：Recurrent Hepatitis C Virus Induced Liver Disease in Liver Transplant Recipients 疾病分…

罕见病
2023-11-10 859
药物性肝炎，又称为化学和药物诱导的肝损伤，慢性，与胆汁淤积和肝炎D有关。与药物性肝炎相关的基因是GPT（谷氨酸-丙酮酸转氨酶），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰半胱氨酸和抗病毒药物。附属组织包括肝和肺，相关表型是稳态/代谢。 Drug-Induced Hepatitis

药物性肝炎，又称为化学和药物诱导的肝损伤，慢性，与胆汁淤积和肝炎D有关。与药物性肝炎相关的基因是GPT（谷氨酸-丙酮酸转氨酶），其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰半胱氨酸和抗病毒药物。附属组织包括肝和肺，相关表型是稳态/代谢。 Drug-Induced Hepatitis

疾病英文名：Drug-Induced Hepatitis 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Chemical and Drug Induced Liver Injury, …

肝脏类疾病
2023-11-10 260
成人型瓜氨酸血症I型，也称为成人型瓜氨酸血症I型，与瓜氨酸血症、经典型和脑炎有关。与成人型瓜氨酸血症I型有关的重要基因是ASS1（瓜氨酸天冬氨酸合成酶1）。 Adult-Onset Citrullinemia Type I

成人型瓜氨酸血症I型，也称为成人型瓜氨酸血症I型，与瓜氨酸血症、经典型和脑炎有关。与成人型瓜氨酸血症I型有关的重要基因是ASS1（瓜氨酸天冬氨酸合成酶1）。 Adult-Onset Citrullinemia Type I

疾病英文名：Adult-Onset Citrullinemia Type I 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Adult-Onset Citrullinemi…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 834
Nephronophthisis 20，也被称为nphp20，与Joubert syndrome 21和Joubert syndrome 24有关。与Nephronophthisis 20有关的重要基因是MAPKBP1（Mitogen-Activated Protein Kinase Binding Protein 1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为nephronophthisis和肾囊肿。 NPHP20 – Nephronophthisis 20

Nephronophthisis 20，也被称为nphp20，与Joubert syndrome 21和Joubert syndrome 24有关。与Nephronophthisis 20有关的重要基因是MAPKBP1（Mitogen-Activated Protein Kinase Binding Protein 1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为nephronophthisis和肾囊肿。 NPHP20 – Nephronophthisis 20

疾病英文名：NPHP20 - Nephronophthisis 20 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Nphp20 疾病简介：Nephronophthisis 2…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 985
非酒精性脂肪肝病的保护，也称为fldp，与口腔炎有关。与非酒精性脂肪肝病的保护相关的基因是HSD17B13（17-β-羟类固醇脱氢酶13）。附属组织包括肝脏。 FLDP – Fatty Liver Disease, Protection from

非酒精性脂肪肝病的保护，也称为fldp，与口腔炎有关。与非酒精性脂肪肝病的保护相关的基因是HSD17B13（17-β-羟类固醇脱氢酶13）。附属组织包括肝脏。 FLDP – Fatty Liver Disease, Protection from

疾病英文名：FLDP - Fatty Liver Disease, Protection from 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Fldp 疾病简介：非酒精性脂肪肝病的…

常染色体显性遗传
2023-11-10 991
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