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疾病英文名:Biliary Atresia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Isolated Atresia of Bile Ducts Non-Syndrom…
疾病英文名:PKD - Polycystic Kidney Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Polycystic Kidney Disease…
疾病英文名:Juvenile Nephronophthisis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nephronophthisis, Familial Juveni…
疾病英文名:AIP - Porphyria, Acute Intermittent 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acute Intermittent Por…
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疾病英文名:Bile Duct Cystadenocarcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Biliary Cystadenocarcinoma In…
疾病英文名:IMDYSHI - Immune Dysregulation and Systemic Hyperinflammation Syndrome 疾病分类:非罕见病 免疫系…
疾病英文名:NPHP14 - Nephronophthisis 14 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Joubert Syndrome 19 Nphp14 Nep…
疾病英文名:Cholestasis 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Obstruction of Bile Duct Bile Duct Obstruction Extr…
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Aip Familial Isolated Pituitary Adenomas 与垂体腺瘤1、多发性垂体腺瘤和胃肠缺陷及免疫缺陷综合征1有关。附属组织包括垂体。 Aip Familial Isolated Pituitary Adenomas
前列腺腺样囊性癌,也称为前列腺腺样囊性癌,与前列腺增生、良性和抑制肿瘤形成12有关,并且有疼痛等症状。与前列腺腺样囊性癌相关的重要基因是KLK3(激肽释放酶相关蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括信号转导和整合乳腺癌通路。附属组织包括前列腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和色素沉着。 Prostate Adenoid Cystic Carcinoma
对芹菜过敏 Dill Allergy
软骨病,也称为软骨病,未指定位置,与疼痛综合症和骨软骨病有关。与软骨病相关的基因是UBA1(泛素样修饰激活酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有透明质酸和甲基蓝。附属组织包括骨和气管,相关表型为免疫系统和骨骼 Chondromalacia
神经发育障碍伴生长迟缓、畸形面容和胼胝体异常,也称为nedgfc。与神经发育障碍伴生长迟缓、畸形面容和胼胝体异常有关的重要基因是FRA10AC1(FRA10A相关CGG重复1)。相关组织包括心脏。 NEDGFC – Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation, Dysmorphic Facies, and Corpus Callosum Abnormalities