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骨吸收疾病,也称为骨吸收,与 Paget 病、青少年发病和骨硬化症有关。与骨吸收疾病相关的基因是 MIR214 (微小核糖核酸 214),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了透明质酸和阿达木单抗。附属组织包括骨和前列腺,相关表型是四肢/手指/尾巴和骨骼 Bone Resorption Disease
视神经萎缩13伴有视网膜和黄斑异常,也称为opa13。与视神经萎缩13伴有视网膜和黄斑异常有关的重要基因是SSBP1(单链DNA结合蛋白1)。相关组织包括视网膜,相关表型为视神经萎缩和异常电生理。 OPA13 – Optic Atrophy 13 with Retinal and Foveal Abnormalities
子宫内膜异位症在皮肤疤痕附属组织包括皮肤和皮肤疤痕。 Endometriosis in Scar of Skin
脂肪肝病1,也称为肝脂肪变性,与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与脂肪肝病1有关的重要基因是ATG7(自噬相关7)。在该疾病的背景下,已经提到了恩替卡韦和奶蓟。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为肝脂肪变性。 FLD1 – Fatty Liver Disease 1
延迟性青春期,自限性,也称为青春期延迟,与低睾酮症和低促性腺激素低睾酮症有关,伴有或不伴有嗅觉丧失。与延迟性青春期,自限性有关的重要基因是LGR4(富含亮氨酸重复的G蛋白偶受体4)。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型为延迟骨骼成熟和延迟青春期 DPSL – Delayed Puberty, Self-Limited