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疾病英文名:Renal Tubular Acidosis Iii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Renal Tubular Acidosis, Distal…
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疾病英文名:ARUMS - Acrorenal-Mandibular Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acrorenal Mandibular…
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伪Torch综合症3,也被称为ptorch3。与伪Torch综合症3相关的基因是STAT2(信号转导和转录激活因子2)。关联的组织包括肝脏和大脑,相关表型包括癫痫和脑钙化。 PTORCH3 – Pseudo-Torch Syndrome 3
子宫体附属组织的缺失包括子宫和宫颈。 Absence of Uterine Body
心室间隔缺损,也称为心室间隔缺损,与先天性心脏病有关,有多种类型,包括右心房异构性。与心室间隔缺损有关的重要基因是SMARCAL1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子亚家族A类似1),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏阿片肽表达和人胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏和肺,相关表型包括正常和神经系统。 AVSD – Atrioventricular Septal Defect
乳突指趾甲综合症,也称为乳突指趾甲综合症,与无指甲-无趾甲-短指型B和外胚层发育不良和无指甲-无趾甲-远端趾骨发育不良有关。与乳突指趾甲综合症有关的重要基因是MDNS(乳突指趾甲综合症)。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型为指甲发育不良和指甲发育不良。 MDNS – Mammary-Digital-Nail Syndrome
3q29染色体重复综合症,也被称为3q29微重复综合症,与3q29染色体删除综合症和自闭症谱系障碍有关。与3q29染色体重复综合症相关的重要基因是DUP3Q29(3q29微重复综合症),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和3q29拷数变异综合症。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 Chromosome 3q29 Duplication Syndrome