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多囊肾病1型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病1型,与多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝,以及多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝有关。与多囊肾病1型有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有坎地沙坦西列酯和姜黄素。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 PKD1 – Polycystic Kidney Disease 1 with or Without Polycystic Liver Disease
感染相关溶血性尿毒症综合症,也称为感染相关HUS。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型为疲劳和苍白 Infection-Related Hemolytic Uremic Syndrome
盆腔外子宫内膜异位症,又称盆腔外子宫内膜异位症,与子宫内膜异位症和直肠子宫内陷有关。附属组织包括卵巢和子宫。 Extrapelvic Endometriosis
Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome, also known as HLTS, is related to hypotrichosis and hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Deactivation of the beta-catenin transactivating complex. Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are abnormality of the dentition and alopecia. HLTS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome
常染色体显性遗传性肾小管间质病-黏蛋白1,也称为髓质囊性肾病1型,与常染色体显性遗传性肾小管间质病2和甲羟戊酸尿症有关。该病与肾组织有关。在该疾病的背景下,已提到过胆骨化醇和维生素D3。 MKD – Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease – Muc1