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偏头痛伴有或不伴有先兆 10,也称为偏头痛伴有或不伴有先兆,易感性 10,与偏头痛伴有或不伴有先兆 1 有关。与偏头痛伴有或不伴有先兆 10 有关的重要基因是 MGR10(偏头痛伴有或不伴有先兆,易感性 10)。相关表型为畏光和呕吐。 MGR10 – Migraine with or Without Aura 10
雅各综合症,也称为雅各氏11q远端缺失综合症,与约翰逊-布兰兹维斯综合症和左心室发育不良综合症有关,症状包括肌肉痉挛。与雅各综合症有关的重要基因是JBS(雅各综合症)。在该疾病的背景下,已经提到了二甲双胍和降糖药。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 JBS – Jacobsen Syndrome
偏头痛无先兆,也称为普通偏头痛,与偏头痛、家族性偏瘫和头痛有关。与偏头痛无先兆有关的重要基因是MGR4(偏头痛易感性),其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和单胺GPCRs。在该疾病的背景下,已提到药物米拉西普兰和去甲肾上腺素。附属组织包括垂体和大脑,相关表型为神经系统和行为/神经。 Migraine Without Aura
免疫缺陷103真菌感染,也称为CARD9缺陷导致的侵袭性真菌病易感性,与8号染色体家族性念珠菌病和51号染色体免疫缺陷有关。与免疫缺陷103真菌感染相关的基因是CARD9(半胱天冬酶招募域家族成员9)。关联组织包括皮肤和大脑,相关表型包括脑膜炎和血清铁减少。 IMD103 – Immunodeficiency 103 Fungal Infections
格里塞利综合症,也被称为部分白化病免疫缺陷综合症,与格里塞利综合症3型和格里塞利综合症1型有关。与格里塞利综合症相关的一个重要基因是RAB27A(RAB27A,RAS癌基因家族成员),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和自噬通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲磺酸酚妥拉明。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为头发过早变白和色素减退的皮肤斑块 GS – Griscelli Syndrome