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疾病英文名:Urethral Syndrome 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Urethral Disease Urethral Diseases Abn…
疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Epithelial Predominant Wilms' Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Epithelial Predominan…
疾病英文名:Stone in Bladder Diverticulum 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Calculus in Diverticulum of Bladd…
疾病英文名:Acetaminophen Metabolism 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:阿司匹林代谢与酒精性肝硬化和吉尔伯特综合症有关。与阿司匹林代谢有…
疾病英文名:Collagen Type Iii Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Collagenofibrotic Glomerulopath…
疾病英文名:Chronic Cystitis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性膀胱炎与放射性膀胱炎和尿路感染有关。与慢性膀胱炎有关的重要基因是NGF(神经…
疾病英文名:HCP - Coproporphyria, Hereditary 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Coproporphyria…
疾病英文名:Hereditary Conventional Renal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性常规肾…
疾病英文名:ADTKD2 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏…
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惰性皮肤B细胞淋巴瘤与皮肤原发性滤泡中心淋巴瘤和皮肤原发性边缘区B细胞淋巴瘤有关。附属组织包括皮肤。 Indolent Primary Cutaneous B-Cell Lymphoma
脱水遗传性口疮1伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿,也称为脱水遗传性口疮,与遗传性口疮和假性高钾血症有关,家族性2,由于红细胞泄漏。与脱水遗传性口疮1伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿有关的重要基因是PIEZO1(Piezo型机械敏感离子通道成分1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和跨膜转运器的障碍。相关组织包括脾脏和单核细胞,相关表型为红细胞渗透脆性增加和非球形溶血性贫血。 DHS1 – Dehydrated Hereditary Stomatocytosis 1 with or Without Pseudohyperkalemia and/or Perinatal Edema
腺苷酸激酶缺乏症,溶血性贫血,也称为腺苷酸激酶缺乏症引起的溶血性贫血。与腺苷酸激酶缺乏症,溶血性贫血相关的基因是AK1(腺苷酸激酶1)。相关表型是溶血性贫血。 HAAKD – Adenylate Kinase Deficiency, Hemolytic Anemia Due to
T-细胞非霍奇金淋巴瘤,也称为T细胞NHL,与血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤和T细胞皮下网状细胞炎性淋巴瘤有关。与T-细胞非霍奇金淋巴瘤有关的重要基因是HAVCR2(甲型肝炎病毒细胞受体2)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和依托泊苷。附属组织包括T细胞和骨髓。 T-Cell Non-Hodgkin Lymphoma
胆汁酸合成障碍,又称胆汁酸合成异常,与胆汁酸合成缺陷、先天性4和胆汁酸合成缺陷、先天性2有关。附属组织包括肝脏,相关表型为升高的肝转氨酶和胆汁淤积。 Disorder of Bile Acid Synthesis