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疾病英文名:Plasmodium Malariae Malaria 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Quartan Malaria Nephrotic Syn…
疾病英文名:Renal Hypoplasia, Unilateral 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全,单侧与肾发育不全有关。附属组织包括…
疾病英文名:Hereditary Renal Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾细胞癌与集合管癌和遗传性平滑肌瘤…
疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
疾病英文名:Prolapse of Urethra 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Urethrocele 疾病简介:尿道脱垂,也称为尿道囊肿,与乳腺平滑肌…
疾病英文名:VACTERLX - Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus 疾病分类:非罕见病 肾脏…
疾病英文名:COQ10D8 - Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 8 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Primary Coenzyme …
疾病英文名:Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Billet Bear Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Lower Limb Partial Duplication Renal Agenes…
疾病英文名:FSGS10 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nail-Patel…
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根病,也称为神经受压,与背痛和疼痛综合征有关,其症状包括神经痛。与根病有关的重要基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿米替林和米诺环素。附属组织包括背根神经节和脊髓,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Radiculopathy
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病3,也被称为scan3。与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病3相关的基因是COA7(细胞色素C氧化酶装配因子7)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为运动性构音障碍和震颤。 SCAN3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3
巨骨性矮小症与先天性耳聋伴脊柱、髋关节和跟骨发育不良有关,为常染色体隐性遗传病,主要症状包括关节疼痛,附属组织包括骨骼,相关表型为面部异常和腭裂。 Megaepiphyseal Dwarfism
脊眼综合症,也称为脊眼综合症,与肝静脉闭塞病和心脏骤停有关。与脊眼综合症有关的重要基因是XYLT2(木糖转移酶2)。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为短颈和宽头。 SOS – Spondyloocular Syndrome
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2u,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2u,与牙病和周围神经疾病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2u有关的重要基因是MARS1(甲硫氨酸-TRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括肺和肝,相关表型为步态蹒跚和行走困难 CMT2U – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2u