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耳蜗病,又称耳蜗疾病,与内耳疾病和毒性迷路炎有关。与耳蜗病相关的重要基因是SLC26A4(溶质载体家族26成员4),其相关通路/超通路包括声音的感官处理和内皮素。附属组织包括视网膜和大脑,相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Cochlear Disease
新生儿暂时性青紫,也称为tncy,与胎儿血红蛋白数量性状位点1和β-地中海贫血有关,其症状包括青紫。与新生儿暂时性青紫有关的重要基因是HBG2(血红蛋白亚基γ2)。相关表型为肝肿大和贫血。 TNCY – Cyanosis, Transient Neonatal
霍奇金淋巴瘤,淋巴细胞-组织细胞占优势,也称为霍奇金病,与淋巴瘤、霍奇金、经典霍奇金淋巴瘤、结节硬化症有关,症状包括发热和夜间盗汗。与霍奇金淋巴瘤,淋巴细胞-组织细胞占优势有关的重要基因是FUT4(Fucosyltransferase 4),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已提到的药物包括顺铂和甲基强的松龙琥酸盐。相关组织包括T细胞和骨髓,相关表型是造血系统。 Hodgkin’s Lymphoma, Lymphocytic-Histiocytic Predominance
梭形细胞变异乳腺鳞状细胞癌,也称为乳腺鳞状细胞癌、梭形细胞变异,症状包括疼痛,附属组织包括乳腺。 Spindle Cell Variant Squamous Cell Breast Carcinoma
偷窃癖,又称为病态偷窃,与纵火癖和暴露症有关。与偷窃癖有关的重要基因是DLGAP3(DLG相关蛋白3),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和神经科学。在该疾病的背景下,提到的药物有纳曲酮和乙醇。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为神经系统和心血管系统。 Kleptomania