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疾病英文名:Genetic Renal Tumor 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾肿瘤与肾透明细胞肉瘤有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…
疾病英文名:Benign Metanephric Tumor 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:良性肾小管间质瘤附属组织包括肾脏。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未…
疾病英文名:Urinary System Disease 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Abnormality of the Urinary System …
疾病英文名:Glycoprotein, Renal 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:糖蛋白, 肾小球 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发…
疾病英文名:MFHIEN - Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosi…
疾病英文名:XLEPP - Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:X-Linked …
疾病英文名:DRA - Dialysis-Related Amyloidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Autosomal Dominant Bet…
疾病英文名:Nephropathy, Chronic Tubulointerstitial 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性肾小管间质病的一个重要基因是M…
疾病英文名:Rare Genetic Cause of Hypertension 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的遗传性高血压病因 遗传模式:…
疾病英文名:AHEPP - Porphyria, Acute Hepatic 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Porphobilinogen Synthase …
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囊性纤维化,晚发青少年肾病型,也称为青少年肾病性囊性纤维化,与囊性纤维化和囊性纤维化,肾病型有关。与囊性纤维化,晚发青少年肾病型有关的重要基因是CTNS(囊性纤维化,溶酶体胱氨酸转运体)。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为畏光和呕吐 CTNSJAN – Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type
良性前列腺增生症,也称为良性前列腺增生症,与膀胱颈梗阻和脱发有关,症状包括前列腺症状。与良性前列腺增生症相关的基因是SRD5A1(雄激素5α还原酶1),其相关通路/超级通路包括信号转导和雄激素受体活性的共调节。在该疾病的背景下,已经提到了药物非那雄胺和布比卡因。附属组织包括前列腺和肾脏,相关表型为良性前列腺增生症和降低caspase 3/7活性。 BPH – Prostatic Hyperplasia, Benign
罕见的遗传性高血压病因 Rare Genetic Cause of Hypertension
妊娠期尿崩症,又称妊娠期暂时性尿崩症,与中枢性尿崩症和肾积水有关。与妊娠期尿崩症相关的重要基因是AVP(精氨酸加压素),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括胎盘和肾脏,相关表型包括肾/尿系统和稳态/代谢。 Gestational Diabetes Insipidus
遗传性常规肾细胞癌与肾细胞癌、非乳头状和集合管癌有关。与遗传性常规肾细胞癌有关的重要基因是FHIT(易碎组氨酸三联体二磷酸酯酶)。 Hereditary Conventional Renal Cell Carcinoma