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疾病英文名:FSGS7 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fsgs7 Glomer…
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疾病英文名:KMIN - Interstitial Nephritis, Karyomegalic 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Karyomegalic I…
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疾病英文名:FSGS2 - Focal Segmental Glomerulosclerosis 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fsgs2 Glomer…
疾病英文名:Adenosylcobalamin Deficiency 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Vitamin B12-Responsive Methylmaloni…
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尿道炎,也称为非特异性尿道炎,与反应性关节炎和宫颈炎有关。与尿道炎相关的基因是DEFA5(防御素α5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下,阿奇霉素和多西环素已被提及。附属组织包括前列腺和胰腺,相关表型包括心血管系统和肿瘤 Urethritis
Hirschsprung Disease with Polydactyly, Renal Agenesis, and Deafness, also known as Santos Mateus Leal Syndrome, is a rare genetic disorder characterized by the presence of extra fingers, missing kidneys, hearing loss, and an abnormally shaped face. Hirschsprung Disease with Polydactyly, Renal Agenesis, and Deafness
弗雷泽·杰克尔·陈综合症,也被称为软骨发育不全、全内脏转位、喉裂、气管、手足六指、胰腺囊性发育不良、肾发育不良/肾缺。附属组织包括肝脏。 Fraser Jequier Chen Syndrome
膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症,也称为膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症,与膀胱外翻和尿道下裂复合症以及肛门外翻有关。与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症相关的重要基因是WNT3(Wnt家族成员3),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了麻醉剂、全身麻醉剂。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型为膀胱输尿管反流和尿道下裂。 EEC – Bladder Exstrophy-Epispadias-Cloacal Exstrophy Complex
浸润性膀胱移行细胞癌,也称为侵袭性膀胱尿路上皮癌,与非侵袭性膀胱移行细胞癌和移行细胞癌有关,其症状包括尿频。与浸润性膀胱移行细胞癌相关的重要基因是PDLIM3(PDZ和LIM域3),其相关通路/超级通路包括中心体失去细胞间微管组织所需的蛋白质和WNT信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了BCG疫苗和免疫学因素。附属组织包括淋巴结和前列腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和细胞数量减少。 Invasive Bladder Transitional Cell Carcinoma