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中心性先天性甲状腺功能减退症,也称为继发性甲状腺功能减退症,与甲状腺功能减退症、中心性、睾丸增大和甲状腺功能减退症、先天性、非胶质性、4有关。与中心性先天性甲状腺功能减退症有关的重要基因是TSHB(促甲状腺激素亚基β)。在该疾病的背景下,提到的药物有柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括甲状腺和垂体。 Central Congenital Hypothyroidism
Ankrd17-相关神经发育综合征,也被称为 Chopra-Amiel-Gordon 综合征,与 Chopra-Amiel-Gordon 综合征和孤立的腭裂有关。附属组织包括心脏和卵巢。 CAGS – Ankrd17-Related Neurodevelopmental Syndrome
包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症,也称为ibmpfd,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症1和包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症2有关,其症状包括背痛和髋痛。与包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症有关的重要基因是VCP(Valosin Containing Protein),其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解和蛋白质E的成熟。附属组织包括骨和脑,相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia
巨趾症,单侧,也被称为单侧足部巨趾症。与巨趾症,单侧相关的基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。 Macrodactyly of Toes, Unilateral
神经发育障碍伴有或不伴有大脑、眼睛或心脏的异常,也称为nedbeh,与相关疾病和1p36染色体缺失综合征(远端)有关。与神经发育障碍伴有或不伴有大脑、眼睛或心脏的异常有关的重要基因是RERE(精氨酸-谷氨酸二肽重复)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 NEDBEH – Neurodevelopmental Disorder with or Without Anomalies of the Brain, Eye, or Heart