热门标签:
疾病英文名:Adult Cystic Nephroma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Multilocular Cystic Nephroma, Mixed…
疾病英文名:Menke-Hennekam Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:Menke-Hennekam 综合症与 Hennekam…
疾病英文名:Pax6-Related Aniridia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:Pax6相关的Aniridia与Wilms瘤、无虹膜症、泌尿生…
疾病英文名:Interstitial Nephritis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Nephritis, Interstitial Renal Tubulo-Int…
疾病英文名:Invasive Bladder Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Infiltrating…
疾病英文名:MARCH - Multinucleated Neurons, Anhydramnios, Renal Dysplasia, Cerebellar Hypoplasia…
疾病英文名:Diabetes Insipidus, Neurohypophyseal, X-Linked 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked …
疾病英文名:Bladder Lateral Wall Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Lateral…
疾病英文名:JEB7 - Epidermolysis Bullosa, Junctional 7, with Interstitial Lung Disease and Nephr…
疾病英文名:VUR2 - Vesicoureteral Reflux 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vur2 疾病简介:Vesicoureteral Re…
免费咨询基因检测相关问题
罕见的伴有视盘畸形的疾病,相关组织包括眼睛。 Rare Disorder with Optic Disc Malformation
8q远端三体,也被称为8q端粒复制。相关组织包括心脏。 Distal Trisomy 8q
硬脑膜窦畸形,又称颅内硬脑膜动静脉畸形,与脑积水和血栓形成有关。相关组织包括小脑和心脏,相关表型为脑积水和动静脉瘘 Dural Sinus Malformation
Ovarian Dysgenesis 4,也被称为46,xx卵巢发育不良-矮身材综合征。与Ovarian Dysgenesis 4相关的基因是MCM9(Minichromosome Maintenance 9同源重组修复因子)。附属组织包括子宫和骨骼,相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮身材。 ODG4 – Ovarian Dysgenesis 4
胃裂孔,也称为腹腔裂孔,与中肠扭转和脊柱裂有关。与胃裂孔有关的重要基因是ADD1(Adducin 1)。在该疾病的背景下提到了布比卡因和对乙酰氨基酚。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为胃裂孔和肠闭锁 Gastroschisis