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Hawkinsinuria,也被称为4-α-羟基苯基丙酮酸羟化酶缺乏症,与酪氨酸血症和酪氨酸血症III型有关。与Hawkinsinuria相关的基因是HPD(4-羟基苯基丙酮酸双氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括乳腺和眼睛,相关表型包括发育不良和细发。 HWKS – Hawkinsinuria
重度子痫前期,也称为重度先兆子痫,与HELLP综合症和子痫前期有关,其症状包括以下至少一项:重要基因HLA-G(主要组织相容性复合物,类I,G)与重度子痫前期有关,其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)和脂肪生成调节。在该疾病的背景下,已提到药物甲基多巴和硫酸镁。附属组织包括肝脏和胎盘,相关表型为稳态/新陈代谢和心血管系统。 Severe Pre-Eclampsia
尿道综合症,又称为尿道疾病,与尿道炎和衣原体感染有关,症状包括尿道疼痛。与尿道综合症相关的重要基因是KLK3(激肽释放酶3),其相关通路/超级通路包括信号转导和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感通路。在该疾病的背景下,提到的药物有利多卡因和麻醉剂。附属组织包括脊髓和平滑肌,相关表型是心血管系统。 Urethral Syndrome
肾发育不良/肾缺如1和子宫畸形有关。附属组织包括子宫和肺,相关表型为肾发育不良/肾缺如和分裂手 ARUMS – Acrorenal-Mandibular Syndrome
Nephroma,又称为良性肾瘤,与成人囊性肾瘤和细胞性先天性间质性肾瘤有关。与Nephroma相关的基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞骨架信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ifosfamide和Cyclophosphamide。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Nephroma