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原卟啉症,红细胞生成型1,也称为红细胞生成原卟啉症,与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关,症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症,红细胞生成型1有关的重要基因是FECH(铁螯合酶),其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1
神经发育障碍伴小头、白内障和肾异常,也称为nedmcr。与神经发育障碍伴小头、白内障和肾异常有关的重要基因是GEMIN4(核仁相关蛋白4)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫和痉挛。 NEDMCR – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cataracts, and Renal Abnormalities
快速进展性肾小球肾炎,也称为特发性新月体性肾小球肾炎,与微小血管炎和血管炎有关。与快速进展性肾小球肾炎相关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括补体通路和补体的初始触发。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括肾脏和中性粒细胞,相关表型包括心血管系统和免疫系统。 Rapidly Progressive Glomerulonephritis
短肢-肾综合征,也称为短肢肾综合征,与肾发育不良有关。附属组织包括肾脏。 Brachymesomelia-Renal Syndrome
肾腺瘤,又称为肾细胞腺瘤,与血管平滑肌脂肪瘤和Wilms瘤5有关。与肾腺瘤相关的基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和脑桥。 Renal Adenoma