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免费咨询基因检测相关问题
过度活跃膀胱综合症,也称为过度活跃膀胱,与间质性膀胱炎和膀胱炎有关。与过度活跃膀胱综合症相关的重要基因是CHRM3(胆碱能受体M3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物普鲁苯和达非那辛。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为神经系统和心血管系统。 OAB – Overactive Bladder Syndrome
无精子症,梗阻性,伴有肾结石,也被称为 oazon。与无精子症,梗阻性,伴有肾结石有关的重要基因是 CLDN2 (Claudin 2)。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型包括肾结石和男性不育症。 OAZON – Azoospermia, Obstructive, with Nephrolithiasis
肾细胞瘤,又名嗜酸细胞瘤,与肾细胞瘤和布-赫-杜氏综合症有关。与肾细胞瘤相关的基因是MT-ND6(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基6),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。在该疾病的背景下,已提到药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括唾液腺和甲状腺,相关表型包括肾细胞瘤和减少的乳腺囊泡形成。 Oncocytoma
遗传性系统性疾病以肾小球病变为主要特征与非遗传性系统性疾病以肾小球病变为主要特征有关。 Genetic Systemic Disease with Glomerulopathy As a Major Feature
肾皮质病与肾皮质坏死和成年囊性肾瘤有关。与肾皮质病相关的重要基因是CFHR2(补体因子H相关2),其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动以及嗅上皮的神经发生调节。附属组织包括皮质和肾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和正常。 Kidney Cortex Disease