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疾病英文名:MEL - Melorheostosis, Isolated 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Mel Melorheostosis, Isol…
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蛋白症,也被称为部分巨人症-痣-半侧肥大-巨脑症,与半侧巨脑症和多发性脂肪瘤有关。与蛋白症相关的基因是AKT1(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 PROTEUSS – Proteus Syndrome
溶酶体贮存病伴骨骼受累,也称为多发性骨发育不全,与多发性骨发育不全、ain-naz型和赫勒综合征有关。附属组织包括骨和骨髓。 Lysosomal Storage Disease with Skeletal Involvement
早发性自身免疫-自炎症-免疫缺陷综合症,也被称为socs1相关的自炎症综合症。与早发性自身免疫-自炎症-免疫缺陷综合症有关的重要基因是SOCS1(细胞因子信号抑制蛋白1)。关联组织包括骨骼。 Early-Onset Autoimmunity-Autoinflammation-Immunodeficiency Syndrome
脊柱侧弯伴掌跖融合症,也称为颈段椎体融合伴掌跖融合症,与挛缩、翼状胬和脊柱侧弯有关。相关组织包括骨骼,相关表型包括脊柱侧弯和椎体融合。 Spondylocamptodactyly
家族性腺瘤性息肉病3,也称为fap3,与遗传性混合性息肉病和错配修复癌症综合征有关。与家族性腺瘤性息肉病3有关的重要基因是NTHL1(Nth Like DNA Glycosylase 1)。附属组织包括结肠和乳腺,相关表型为腺瘤性结肠息肉和脑膜瘤 FAP3 – Familial Adenomatous Polyposis 3