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Otoonychoperoneal Syndrome, also known as oto-onycho-peroneal syndrome, is related to Pfeiffer syndrome. Affiliated tissues include skin and bone, and related phenotypes are macrotia and intellectual disability, mild. Otoonychoperoneal Syndrome
气管狭窄,也称为气管狭窄,与软骨发育不全1和软骨发育不全3有关。与气管狭窄有关的重要基因是ADAMTSL2(ADAMTS Like 2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括气管和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和肌肉。 Tracheal Stenosis
层粘连蛋白α2相关肌营养不良,也称为肌营养不良、先天性肌联蛋白缺乏1a型和肌营养不良,与肌营养不良有关。附属组织包括大脑。 Laminin Subunit Alpha 2-Related Muscular Dystrophy
恶性萎缩性苔藓,又称为道格病,与道格病1有关。与恶性萎缩性苔藓相关的基因是APOH(载脂蛋白H)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤的毛细血管扩张和丘疹 Malignant Atrophic Papulosis
哈罗尔曼-施里夫特综合症,也被称为丹尼斯-费尔黑斯特-摩尔综合症。相关组织包括骨骼和皮肤。 Hallermann-Streiff-Like Syndrome