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强直性脊柱炎3与脊柱炎1和脊柱炎有关。与强直性脊柱炎3有关的重要基因是EXT2(Exostosin Glycosyltransferase 2),其相关通路/超级通路包括颗粒酶通路和蛋白聚糖生物合成。附属组织包括骨骼。 Ankylosing Spondylitis 3
胎盘坏死性小肠结肠炎,也称为坏死性小肠结肠炎,与结肠炎和短肠综合症有关。与胎盘坏死性小肠结肠炎相关的重要基因是HBEGF(肝素结合表皮生长因子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,铁和锌离子被提及。附属组织包括心脏和中性粒细胞,相关表型包括早产和低钠血症。 NEC – Perinatal Necrotizing Enterocolitis
失用症,也称为失用症,与意动性失用症和眼动性-运动性失用症3有关,症状包括发热、呼吸困难和眩晕。与失用症有关的重要基因是SIL1(SIL1核交换因子),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和卵磷脂。附属组织包括顶叶和大脑,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和神经系统。 Apraxia
内听道脂肪瘤,又称内听道脂肪瘤,与神经瘤和多发性脂肪瘤有关。与内听道脂肪瘤相关的重要基因是NUTM1(NUT中线癌家族成员1)。附属组织包括内听道。 Internal Auditory Canal Lipoma
5-ALA脱氢酶缺乏症又称5-ALA脱氢酶缺乏症,与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、D和卟啉症有关。 Aminolevulinate Dehydratase Deficiency Porphyria