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常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型,也称为spg6,与天使人综合症和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型有关,其症状包括腱反射亢进和尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型有关的重要基因是NIPA1(NIPA镁转运蛋白1),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和天使人综合症以及各种运输和结合事件。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括步态障碍和痉挛性截瘫。 SPG6 – Spastic Paraplegia 6, Autosomal Dominant
帕金森病23型,常染色体隐性早发型,也称为常染色体隐性早发型帕金森病23型,与早发型帕金森病和帕金森病2型,常染色体隐性青少年型有关。与帕金森病23型,常染色体隐性早发型相关的基因是VPS13C(Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog C),其相关通路/超级通路包括神经科学。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括痉挛和高反射性。 PARK23 – Parkinson Disease 23, Autosomal Recessive Early-Onset
Orofaciodigital Syndrome 12,也被称为口腔-面-指(趾)综合症12型。相关组织包括舌头和骨骼。 OFD12 – Orofaciodigital Syndrome 12
白血病,也称为白血病,未提及缓解,与粒细胞白血病和急性白血病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的重要基因是MIR27A(MicroRNA 27a),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和酪氨酸激酶/配体。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿扎替尼和地西他滨。附属组织包括粒细胞和骨髓,相关表型包括增加的HDAC抑制剂抵抗和内分泌/外分泌腺。 Leukemia
中枢神经系统良性动脉炎,也称为bacns。 BACNS – Benign Angiitis of the Central Nervous System