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疾病英文名:Infectious Epithelial Keratitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:传染性角膜炎与角膜炎、遗传性和眼睑结膜炎有…
疾病英文名:Aseptic Meningitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Acute Aseptic Meningitis Meningitis, …
疾病英文名:Cryptococcal Meningitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Meningitis, Cryptococcal Meningi…
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疾病英文名:Spirochetes Disease 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Spirochaetales Infections 疾病简介:螺旋体病,也被称为螺旋体感…
疾病英文名:Listeria Meningitis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Meningitis, Listeria 疾病简介:李斯特菌脑膜炎,又称…
疾病英文名:IMD63 - Immunodeficiency 63 with Lymphoproliferation and Autoimmunity 疾病分类:非罕见病 免疫系统…
疾病英文名:Splenic Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Tuberculosis, Splenic 疾病简介:脾脏结核,也称为…
疾病英文名:CPD5 - Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica of Hunt 疾病分类:罕见病 其它疾病 感染性疾病 其他别名:Ramsay H…
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罕见遗传泌尿生殖疾病 Rare Genetic Urogenital Disease
5q35微重复综合症,也被称为5q35三体。与5q35微重复综合症有关的重要基因是NSD1(核受体结合SET域蛋白1)。相关组织包括骨,相关表型包括智力障碍和小头畸形。 5q35 Microduplication Syndrome
遗传性皮肤相关性自身炎症综合征 Genetic Autoinflammatory Syndrome with Skin Involvement
唇裂镫固定先天性牙釉质发育不全,也称为唇裂镫固定先天性牙釉质发育不全综合症。相关表型为唇裂和内眦赘。 Cleft Palate Stapes Fixation Oligodontia
裂唇症,也被称为中线发育场缺陷,与膈疝、先天性及神经管缺陷有关。附属组织包括心脏和胎儿肝脏,相关表型包括腭裂和早产 Schisis Association