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生长发育迟缓、眼睑下垂、心脏缺陷和肛门闭锁,又称罗卡-维德曼综合征,与内眦赘和眼皮肤综合症、第三型有关。 Growth and Developmental Retardation, Ocular Ptosis, Cardiac Defect, and Anal Atresia
罕见的神经退行性疾病引起的帕金森综合症 Rare Parkinsonian Syndrome Due to Neurodegenerative Disease
遗传性大疱性表皮松解症与痘疮样大疱性表皮松解症有关。 Genetic Acrokeratoderma
肝炎,又称为慢性持续性肝炎,与病毒性肝炎和丙型肝炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和发热。与肝炎相关的基因包括HAVCR1(肝炎A病毒细胞受体1),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和埃博拉病毒感染宿主。在该疾病的背景下,提到了甘草酸和阿卡波糖这两种药物。附属组织包括肝脏和T细胞,相关表型为死亡/衰老。 Hepatitis
眼睑良性肿瘤,又称眼睑肿瘤,与睑板腺囊和神经内分泌癌有关。与眼睑良性肿瘤有关的重要基因是PLIN2(Perilipin 2)。附属组织包括皮肤和乳腺。 Eyelid Benign Neoplasm