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线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作,也称为梅拉斯综合症,与线粒体肌病和乳酸酸中毒有关,其症状包括肌痛、眼肌麻痹和偏瘫。与线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作有关的重要基因是MT-ND6(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基6),其相关通路/超级通路包括电子呼吸链、化学耦合合成ATP和解耦联蛋白产生的热量。和复合I生物合成。免疫因素和疫苗已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型是EEG异常和肌肉无力。 MELAS – Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes
食管鳞状细胞癌,也称为食管鳞状细胞癌,与鳞状细胞癌和食管癌有关。与食管鳞状细胞癌有关的重要基因是MIR296(微小核糖核酸296)。在该疾病的背景下,已经提到了Trioxsalen和Cobalt这两种药物。附属组织包括淋巴结和睾丸,相关表型包括婴儿喂养困难和第五趾的临床趾。 ESCC – Esophagus Squamous Cell Carcinoma
先天性聋, 常染色体显性47型,也被称为dfna47,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与先天性聋, 常染色体显性47型相关的基因是DFNA47(先天性聋, 常染色体显性47型)。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA47 – Deafness, Autosomal Dominant 47
遗传性高醛固酮血症 Genetic Hyperaldosteronism
镰状细胞病,非球形细胞溶血性,由于G6PD缺乏症,也称为蚕豆病,与溶血性贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有关。镰状细胞病相关的重要基因是G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶),其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和一碳代谢及相关通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有伯氨喹和抗原生动物药物。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为脾肿大和发热。 NSHA – Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency