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睾丸鞘膜积液,也称为血肿,与睾丸扭转和鞘膜积液有关,症状包括血痰。与睾丸鞘膜积液相关的基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和FOXA2和FOXA3转录因子网络。附属组织包括睾丸和睾丸。 Hematocele of Tunica Vaginalis Testis
肌萎缩侧索硬化症12型,也称为肌萎缩侧索硬化症12型,与肌萎缩侧索硬化症12型有关,伴有或不伴有额颞叶痴和肌萎缩侧索硬化症7型。与肌萎缩侧索硬化症12型有关的重要基因是OPTN(Optineurin),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统和免疫系统。 ALS12 – Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 12
结肠腺瘤,也称为结肠腺瘤样息肉,与腺瘤和家族性结肠癌有关。与结肠腺瘤相关的基因是SLC26A3(溶质载体家族26成员3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下提到了药物Simethicone和硫酸钠。附属组织包括结肠和淋巴结,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和胰腺谱系中的存活率降低。 Colon Adenoma
孤立无症状肌酸磷酸激酶升高,也称为特发性无症状高CK血症。与孤立无症状肌酸磷酸激酶相关的基因是CAV3(Caveolin 3)。相关表型是循环肌酸激酶浓度升高和肌病。 Isolated Asymptomatic Elevation of Creatine Phosphokinase
斑马线型Nf2相关神经纤维瘤病,也称为斑马线型神经纤维瘤病2,与脑膜瘤、家族性肿瘤易感综合征1有关。附属组织包括平滑肌和脊髓。 MNF2 – Mosaic Nf2-Related Schwannomatosis