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免费咨询基因检测相关问题
罕见的自主神经系统障碍与压力感受器反射失败有关。 Rare Autonomic Nervous System Disorder
定性或定量缺陷的Dysferlin,也称为Dysferlin病,与Dysferlin病和肌营养不良有关。与定性或定量缺陷的Dysferlin有关的重要基因是DYSF(Dysferlin)。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞。 Qualitative or Quantitative Defects of Dysferlin
遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症,也称为tbg缺乏症,与甲状腺素结合球蛋白数量性状位点和格雷夫斯病有关。相关组织包括甲状腺和大脑。 Inherited Thyroxine-Binding Globulin Deficiency
常染色体显性非综合征性耳聋,也称为常染色体显性耳聋,与聋,常染色体显性16和聋,常染色体显性9有关。与常染色体显性非综合征性耳聋有关的重要基因是DFNA16(常染色体显性16型耳聋),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路,不良药物反应。相关表型是听觉/平衡/耳。 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness
直肠原位癌,又称直肠原位癌,与直肠良性肿瘤和直肠癌有关。与直肠原位癌相关的基因是ESR2(雌激素受体2),其相关通路/超级通路包括MAPK-Erk通路和PI5P、PP2A和IER3调节PI3K/AKT信号通路。相关组织包括直肠,相关表型是乳腺癌细胞系(MCF10A、MDA-MB-435)中细胞死亡增加。 Rectum Carcinoma in Situ