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疾病英文名:Uveitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:葡萄膜炎与前葡萄膜炎和角膜内皮炎有关。与葡萄膜炎相关的基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化…
疾病英文名:SCNX - Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:X-Linked…
疾病英文名:IMD83 - Immunodeficiency 83 Viral Infections 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Immunodefic…
疾病英文名:ADC - Aids Dementia Complex 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Aids Related Cognitive Impair…
疾病英文名:Apple Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Malus Domestica Fruit Allergy 疾病简介:苹果过敏,又称苹果属水果过…
疾病英文名:Rare Lichen Planus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Rare Lp 疾病简介:罕见的银屑病,也称为罕见的LP,与大疱性银屑病有…
疾病英文名:Coronin-1a Deficiency 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:冠蛋白-1a缺乏症与淋巴细胞减少和严重联合免疫缺陷症有关。与冠蛋白-…
疾病英文名:Nk Cell Deficiency 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:NK 细胞缺陷与免疫缺陷 55 和免疫缺陷 54 有关。与 NK 细胞缺陷…
疾病英文名:VKC - Vernal Keratoconjunctivitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Keratoconjunctivitis, Ve…
疾病英文名:Mushroom Workers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Mushroom-Worker's Disease or Lung…
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Amblyopia, also known as lazy eye, is related to strabismic amblyopia and refractive amblyopia, and has symptoms including photophobia, other specified visual disturbances and visual disturbance. An important gene associated with Amblyopia is KMT2D (Lysine Methyltransferase 2D), and among its related pathways/superpathways are Neuroscience and Ectoderm differentiation. The drugs Atropine and Donepezil have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and brain, and related phenotypes are nervous system and cellular. Amblyopia
晶状体及瞳孔异位,又称晶状体及瞳孔异位,与晶状体异位2、孤立、常染色体隐性及孤立晶状体异位有关。与晶状体及瞳孔异位有关的重要基因是ADAMTSL4(ADAMTS Like 4)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为视网膜脱离和持续性瞳孔膜。 ECTOLP – Ectopia Lentis Et Pupillae
黄斑变性,萎缩型,X连锁,也称为黄斑变性,X连锁萎缩型,与视网膜色素病变17和最佳蛋白病,常染色体隐性有关。与黄斑变性,萎缩型,X连锁相关的重要的基因是RPGR(视网膜色素病变GTP酶调节器),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛病。相关组织包括视网膜,相关表型包括视力减退和黄斑变性。 MDXLA – Macular Degeneration, Atrophic, X-Linked
肌张力障碍,局灶性,任务特异性,也称为ftsd,与局灶性肌张力障碍和局灶性手部肌张力障碍有关。在该疾病的背景下,已提到普萘洛尔和神经递质药物。附属组织包括舌和皮质,相关表型为书写痉挛。 FTSD – Dystonia, Focal, Task-Specific
尿路系统疾病,又称尿路异常,与膀胱疾病和肾病有关,症状包括尿频、多尿和尿急。与尿路系统疾病相关的重要基因是B2M(β-2-微球蛋白),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应和细胞分化扩大的miRNAs。在该疾病的背景下,已提到的药物有Levoleucovorin和Bupivacaine。附属组织包括肾脏和前列腺。 Urinary System Disease