热门标签:
疾病英文名:Hemorrhagic Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Hemorrhagic Disorders Haemorrhagic D…
疾病英文名:AA - Alopecia Areata 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Alopecia Circumscripta Cazenave's V…
疾病英文名:Maple Bark Strippers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Alveolitis Due to Cryptostrom…
疾病英文名:SREAT - Hashimoto Encephalopathy 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Steroid-Responsive Ence…
疾病英文名:Bacterial Myositis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Purulent Myositis 疾病简介:细菌性肌炎,又称为化脓性肌炎…
疾病英文名:Polyneuropathy Associated with Igm Monoclonal Gammapathy with Anti-Mag 疾病分类:罕见病 免疫系统…
疾病英文名:Hereditary Breast Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Hereditary Breast Carcinoma Fami…
疾病英文名:Cyclosporiasis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Cyclosporosis Cyclospora Infection 疾病简介:环孢…
疾病英文名:Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Dentin Dysplasia S…
疾病英文名:Warthin Tumor 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Papillary Cystadenoma Lymphomatosum Adenolymphoma…
免费咨询基因检测相关问题
白化病与白化病、皮肤和眼睛类型IA白化病以及白化病、眼部、晚期神经性耳聋有关。与白化病有关的重要基因是TYR(酪氨酸酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控、Prader-Willi和Angelman综合征。在该疾病的背景下,已提到药物吡非尼酮和尼地酮。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和色素沉着。 Albinism
Livedoid Vasculitis, 也被称为 livedoid 血管病,与同型半胱氨酸血症和血管炎有关。与 Livedoid Vasculitis 有关的重要基因是 F2(凝血因子 II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型包括皮肤溃疡和贫血。 Livedoid Vasculitis
由于己糖单磷酸途径和谷胱代谢异常导致的溶血性贫血 Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomalies
家族性鼻腔纤毛病与纤毛运动障碍、原发性42和鼻炎有关。相关表型为反复上呼吸道感染和支气管扩张。 Familial Nasal Acilia
横膈膜疝气、脐膨出、脑桥脑干发育不全,也称为唐纳巴罗综合症,与唐纳巴罗综合症有关,症状包括不明原因的视力丧失 Diaphragmatic Hernia Exomphalos Corpus Callosum Agenesis