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疾病英文名:Primary Immunodeficiency with Post-Measles-Mumps-Rubella Vaccine Viral Infection 疾病分…
疾病英文名:Nik Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Primary Immunodeficiency with Multifacete…
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慢性肉芽肿病,也称为慢性肉芽肿病,是一种与慢性肉芽肿病、常染色体隐性4型和慢性肉芽肿病、常染色体隐性2型有关的疾病。与慢性肉芽肿病有关的重要基因是CYBA(细胞色素B-245α链),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和PAK通路。在该疾病的背景下,提到的药物有烟酰胺和烟酸。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括肝肿大和反复呼吸道感染。 CGD – Chronic Granulomatous Disease
限制型心肌病2,也称为限制型心肌病2,与家族性孤立性限制型心肌病和线粒体DNA耗竭综合征12b有关。与限制型心肌病2有关的重要基因是RCM2(限制型心肌病2)。 RCM2 – Cardiomyopathy, Familial Restrictive, 2
慢性黏膜皮肤念珠菌病,也称为念珠菌病、慢性黏膜皮肤,与念珠菌病和免疫缺陷病有关,症状包括皮肤病变的脱屑、指甲增厚和指甲周围组织肿胀。与慢性黏膜皮肤念珠菌病有关的重要基因是STAT1(信号转导和转录激活因子1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑这两种药物。相关组织包括皮肤和T细胞,相关表型为角化过度和异常指甲形态。 CMC – Chronic Mucocutaneous Candidiasis
先天性红系无效性贫血,也称为先天性红系无效性贫血,与贫血、先天性红系无效性贫血、类型ia和贫血、先天性红系无效性贫血、类型iiia有关。与先天性红系无效性贫血有关的重要基因是SEC23B(SEC23同源物B,COPII包被复合物成分),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和血管壁的细胞表面相互作用。铁和埃索美拉唑已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为生存力降低和稳态/代谢。 CDA – Congenital Dyserythropoietic Anemia
T-B-重联合免疫缺陷,也称为t+ b+重联合免疫缺陷,与重联合免疫缺陷,常染色体隐性,t细胞阴性,b细胞阳性,nk细胞阴性和免疫缺陷104有关。附属组织包括骨髓和b细胞。 T-B- Severe Combined Immunodeficiency