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疾病英文名:Primary Immunodeficiency with Post-Measles-Mumps-Rubella Vaccine Viral Infection 疾病分…
疾病英文名:Nik Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Primary Immunodeficiency with Multifacete…
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腹型肥胖-代谢综合征定量性状位点2,也称为腹型肥胖-代谢综合征,与腹型肥胖-代谢综合征3和特纳综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹型肥胖-代谢综合征定量性状位点2有关的重要基因是AOMS1(腹型肥胖-代谢综合征QTL1),其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和PPARA激活基因表达。在该疾病的背景下,已提到的药物有西洛司他和加兰他敏。附属组织包括肝脏和内皮,相关表型包括高血压和腹型肥胖。 AOMS1 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome Quantitative Trait Locus 2
白血病性血小板减少症,又称血小板颗粒缺乏症,与血小板质和量的缺陷有关。 White Platelet Syndrome
肝血管肉瘤,又称肝血管瘤,与血管肉瘤和间质细胞瘤有关。与肝血管肉瘤相关的重要基因是SNRK(SNF相关激酶),其相关通路/超级通路包括血管壁的细胞表面相互作用和结直肠癌中的上皮-间质转化。该病的药物有肝提取物。相关组织包括肝和内皮,相关表型为活力降低和肿瘤。 Liver Angiosarcoma
T-细胞淋巴细胞白血病,也称为T细胞淋巴细胞白血病,与前淋巴细胞白血病和原发性进行性失明有关。与T-细胞淋巴细胞白血病有关的重要基因是ATM(ATM丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和TCR信号通路(Qiagen)。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和脾脏。 T-PLL – T-Cell Prolymphocytic Leukemia
7号染色体单体型综合症与骨髓增生异常综合症有关。相关组织包括骨髓和髓系。 Familial Monosomy 7 Syndrome