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巨细胞修复性肉芽肿,也被称为颌中央巨细胞修复性肉芽肿,与甲状旁腺功能亢进和根吸收有关,症状包括疼痛。与巨细胞修复性肉芽肿相关的一个重要基因是SH3BP2(SH3域结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括G alpha(s)信号事件和骨代谢中的钟控自噬。在该疾病的背景下,已经提到了鲑鱼降钙素和地诺单抗。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Giant Cell Reparative Granuloma
毛细血管病,又称毛细血管病,与毛细血管渗漏综合症和毛细血管畸形、先天性有关,症状包括皮肤瘀点。与毛细血管病有关的重要基因是MIR3677(微小核糖核酸3677),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。附属组织包括皮肤和胰岛,相关表型为细胞和肿瘤 Capillary Disease
发育迟缓、肌张力减低和语言障碍,也被称为dedhil。与发育迟缓、肌张力减低和语言障碍有关的重要基因是FBXW7(F-Box And WD Repeat Domain Containing 7)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型包括巨脑和智力障碍。 DEDHIL – Developmental Delay, Hypotonia, and Impaired Language
超敏反应III型疾病,也被称为免疫复合物疾病,与Arthus反应和膜性肾病有关。与超敏反应III型疾病相关的重要基因是C5AR1(补体C5a受体1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下,已经提到了免疫抑制剂和疫苗。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Hypersensitivity Reaction Type Iii Disease
甲氧苄啶/磺胺甲恶唑过敏,也称为甲氧苄啶/磺胺甲恶唑过敏,与头孢菌素过敏和β-内酰胺过敏有关。与甲氧苄啶/磺胺甲恶唑过敏相关的基因是ENPP3(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。相关表型是细胞活力降低和粘附细胞生长降低。 Co-Trimoxazole Allergy