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中央渗出性视网膜病变,也被称为骨髓移植后的中央渗出性视网膜病变,与视网膜脱离和糖尿病的微血管并发症有关。与中央渗出性视网膜病变相关的基因是CFH(补体因子H),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞质钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下,已经提到了药物阿柏瑞单抗和依普利酮。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 CSCR – Central Serous Chorioretinopathy
特发性复发性心包炎,也称为特发性复发性心包炎,与心包炎和家族性地中海热有关。在该疾病的背景下,提到过白介素1受体拮蛋白和羟氯喹。附属组织包括心脏和骨骼。 Idiopathic Recurrent Pericarditis
咀嚼肌肥大症,又称咬肌肥大症,与肌肉肥大和半面肥大有关。在该疾病的背景下,已提到药物乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括骨骼肌和骨。 Masticatory Muscles, Hypertrophy of
遗传性出血性毛细血管扩张症1型,也称为奥尔病,与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征和原发性肺动脉高压1型有关,症状包括气短、发绀和杵状指。与遗传性出血性毛细血管扩张症1型有关的重要基因是ENG(内皮糖蛋白),其相关通路/超级通路包括TGF-β信号通路和ALK1信号事件。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和免疫性抗肿瘤药物已被提及。附属组织包括肺和肝,相关表型为咯血和皮肤毛细血管扩张症。 HHT1 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1
成骨不全症,类型XV,也称为成骨不全症类型15,与脆骨病和成骨不全症,类型VI有关。与成骨不全症,类型XV有关的重要基因是WNT1(Wnt家族成员1),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和肝细胞癌中参与Wnt信号传导的ncRNA。附属组织包括骨和脑,相关表型包括全球发育延迟和关节过度活动。 OI15 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xv