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先天性糖基化失调,类型II,也称为cdg il,与先天性糖基化失调,类型I和先天性N-连接糖基化失调以及多条途径有关。与先天性糖基化失调,类型II有关的重要基因是ALG9(ALG9 Alpha-1,2-Mannosyltransferase),其相关通路/超级通路包括N-糖基生物合成的底物合成和糖基化及相关先天缺陷。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为异常面部形状和智力障碍。 CDG1L – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Il
神经退行性脑铁沉积5,也被称为β螺旋蛋白相关神经退行性病变,与帕金森病和神经退行性脑铁沉积6有关,其症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与神经退行性脑铁沉积5有关的重要基因是WDR45(WD重复域45),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型包括智力障碍和睡眠障碍。 NBIA5 – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5
智力发育障碍,X连锁,综合征12,也被称为智力发育障碍,X连锁综合征12。与智力发育障碍,X连锁,综合征12有关的重要基因是MRXS12(X连锁精神发育迟滞,综合征12)。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXS12 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12
先天性糖基化障碍,类型Iip,也被称为tmem199-cdg,与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍,类型I有关。与先天性糖基化障碍,类型Iip相关的关键基因是TMEM199(跨膜蛋白199),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括全球发育延迟和全身性肌张力减低。 CDG2P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip
遗传性痉挛性截瘫5a,常染色体隐性,也称为spg5a,与遗传性痉挛性截瘫78,常染色体隐性和遗传性痉挛性截瘫18,常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫5a,常染色体隐性有关的重要基因是CYP7B1(细胞色素P450家族7亚家族B成员1)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛性截瘫和振动感觉障碍。 SPG5A – Spastic Paraplegia 5a, Autosomal Recessive