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脊柱软骨-骨骺发育不全伴智力障碍,又称晚发性脊柱软骨-骨骺发育不全,科恩型,与晚发性脊柱软骨-骨骺发育不全伴智力障碍有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为不成比例的短躯干短身材和扁平椎体 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda with Mental Retardation
RP59,也称为rp59,与视网膜色素病变和视网膜炎有关。与RP59相关的基因是DHDDS(Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Subunit),其相关通路/超级通路包括运输到高尔体以及随后的修饰和糖基化疾病。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括囊性黄斑水肿和视力下降。 RP59 – Retinitis Pigmentosa 59
数字俱乐部,孤立性先天性,也称为孤立性先天性数字俱乐部,与腹泻有关。与数字俱乐部,孤立性先天性相关的基因是HPGD(15-羟基前列腺素脱氢酶)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为结缔组织异常和宽大拇指 DIGC – Digital Clubbing, Isolated Congenital
视网膜色素病变71,也称为rp71,与巴德-毕德尔综合症20和VACTERL协会,X连锁,伴有或不伴有脑积水有关。与视网膜色素病变71有关的重要基因是IFT172(内质网运输172),其相关通路/超级通路包括2q37拷数变异综合症。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括脊柱侧弯和夜盲症。 RP71 – Retinitis Pigmentosa 71
洛里-麦克莱恩综合症,也称为洛里-麦克莱恩综合症,与挛缩、翼状胬和脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括小头畸形和腭裂。 Lowry-Maclean Syndrome