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纤维软骨发育不良1,也称为fbcg1,与纤维软骨发育不良2和纤维软骨发育不良有关,其症状包括水肿。与纤维软骨发育不良1有关的重要基因是COL11A1(胶原蛋白XIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨,相关表型包括前额突出和短颈。 FBCG1 – Fibrochondrogenesis 1
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性25型,也被称为肌肉营养不良,肢带型,类型2x,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2x和肢带型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性25型相关的基因是BVES(血管内皮物质)。附属组织包括骨骼肌,相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和行走困难 LGMDR25 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25
短指症,单骨型,也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼,相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type
早老症,Okamoto型,也被称为伴有骨肉瘤、白内障、糖尿病、骨质疏松、红细胞巨幼细胞增多症、严重发育迟缓的早老症。相关表型包括糖尿病和白内障。 Premature Aging Syndrome, Okamoto Type
扩张型心肌病1bb,也称为扩张型心肌病1bb,与右室心肌病、家族性10和心脏传导缺陷有关。与扩张型心肌病1bb有关的重要基因是DSG2(Desmoglein 2)。相关组织包括心脏和心室,相关表型为充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1BB – Cardiomyopathy, Dilated, 1bb