热门标签:
疾病英文名:TA - Takayasu Arteritis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Aortic Arch Syndrome Takayasu's …
疾病英文名:HOKPP2 - Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Hokpp2 P…
疾病英文名:HFE1 - Hemochromatosis, Type 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Hemochromatosis Hereditary…
疾病英文名:HFE4 - Hemochromatosis, Type 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Hemochromatosis Type 4 Hem…
疾病英文名:NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名…
疾病英文名:Autoimmune Disease of Cardiovascular System 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:心血管系统自…
疾病英文名:Primary Pulmonary Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性肺淋巴瘤与肺淋巴瘤和淋巴瘤有关。附属组织…
疾病英文名:Autoimmune Glomerulonephritis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:自身免疫性肾小球肾炎与增生性肾小球肾炎和…
疾病英文名:PLL - Prolymphocytic Leukemia 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Prolymphocytic Leukaemia L…
疾病英文名:PCOS1 - Polycystic Ovary Syndrome 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Stein-Leventhal Synd…
免费咨询基因检测相关问题
ATP6V0A2-相关松弛性皮肤,也称为常染色体隐性松弛性皮肤类型2a,与常染色体隐性松弛性皮肤类型IIA和常染色体隐性松弛性皮肤类型IIB有关,症状包括癫痫发作。与ATP6V0A2-相关松弛性皮肤有关的重要基因是ATP6V0A2(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A2)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和关节超伸。 Atp6v0a2-Related Cutis Laxa
甲状腺淋巴瘤与桥本甲状腺炎和甲状腺炎有关。与甲状腺淋巴瘤相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及甲状腺素(甲状腺激素)的产生。附属组织包括甲状腺和骨髓,相关表型包括淋巴瘤和甲状腺肿大。 Thyroid Lymphoma
Mcd弥漫性大B细胞淋巴瘤,也被称为doid:0081066,与弥漫性大B细胞淋巴瘤和bn2弥漫性大B细胞淋巴瘤有关。与Mcd弥漫性大B细胞淋巴瘤相关的重要基因是CD79B(CD79b分子),其相关通路/超级通路包括泌乳素信号通路和磷脂酶C通路。附属组织包括B细胞,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Mcd Diffuse Large B-Cell Lymphoma
室周节结性异位症3,也称为异位症、室周节结性,与5p染色体异常有关。与室周节结性异位症3有关的重要基因是PVNH3(室周节结性异位症3)。 PVNH3 – Periventricular Nodular Heterotopia 3
谷胱合成酶缺乏症,也被称为吡咯谷氨酸尿症,与溶血性贫血和胱氨酸病有关,其症状包括呕吐、腹痛和腹泻。与谷胱合成酶缺乏症有关的重要基因是GSS(谷胱合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括大脑和中性粒细胞,相关表型包括溶血性贫血和免疫系统生理异常。 GSSD – Glutathione Synthetase Deficiency