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骨硬化症和婴儿神经轴突病与骨硬化症、常染色体隐性5有关。相关表型包括大脑胼胝体缺失和骨骼系统异常。 Osteopetrosis and Infantile Neuroaxonal Dystrophy
内脏钙化症相关组织包括心脏和肾脏。 Visceral Calciphylaxis
无血管性骨坏死,也称为avn,与家族性股骨头无血管性骨坏死和关节炎有关。与无血管性骨坏死相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。在该疾病的背景下,提到的药物有对乙酰氨基酚和他克林。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是心血管系统和呼吸系统。 AVN – Avascular Necrosis
Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4,也被称为常染色体隐性骨硬化症4,与常染色体隐性恶性骨硬化症和常染色体隐性骨硬化症8有关。与Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4相关的基因是CLCN7(氯离子电压门控通道7),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和受体酪氨酸激酶的信号传导。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 OPTB4 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4
骨髓炎与球孢子菌病和萨福综合症有关,症状包括骨痛和肢体疼痛。与骨髓炎相关的基因是LPIN2(脂蛋白2),与其相关的途径/超级途径包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Ciprofloxacin和Cefepime这两种药物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Osteomyelitis