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疾病英文名:Adenohypophysitis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介:腺垂体炎,又称为…
疾病英文名:Infiltrating Nipple Syringomatous Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:浸润性乳头状浆细胞腺瘤 遗传模…
疾病英文名:Rare Genetic Odontologic Disease 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关…
疾病英文名:Lichen Planus Pemphigoides 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lp Pemphigoides 疾病简介:也被称为 LP …
疾病英文名:Acute Chest Syndrome 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Acute Chest Syndrome in Sickle Cell …
疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
疾病英文名:Acquired Sensory Ganglionopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acquired Sensory Neuronopathy 疾…
疾病英文名:Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Cutaneous Periarteritis No…
疾病英文名:Glutatione Synthetase Deficiency with 5-Oxoprolinuria 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:谷胱合成酶缺乏症伴…
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胃肠道系统癌症,也称为消化系统肿瘤,与食管癌和胃癌有关,其症状包括体征和症状、消化系统。与胃肠道系统癌症相关的重要基因是HOTAIR(HOX转录反义RNA),其相关通路/超级通路包括涉及DNA损伤反应的miRNAs和涉及败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下,已提到Celecoxib和Tramadol这两种药物。附属组织包括T细胞和淋巴结。 Gastrointestinal System Cancer
交替外斜视与外斜视和斜视有关。与交替外斜视有关的重要基因是MIR8077(微小核糖核酸8077)。 Alternating Esotropia
肱二头肌腱鞘炎与腱鞘炎和肌腱炎有关。与肱二头肌腱鞘炎有关的重要基因是POLR1D(RNA聚合酶I和III亚基D)。关联组织包括骨骼,相关表型是帕博西尼(一种抗癌药物)致细胞活力降低。 Bicipital Tenosynovitis
碳酸酐酶Va缺乏症,高氨血症,也称为碳酸酐酶Va缺乏症引起的高氨血症,与碳酸酐酶Va缺乏症和雷耶综合症有关,症状包括肌肉无力、多饮和嗜睡。与碳酸酐酶Va缺乏症,高氨血症相关的基因是CA5A(碳酸酐酶5A),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下,已提到的药物有谷氨酸和柠檬酸钠。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为全球发育延迟和低血糖。 CA5AD – Carbonic Anhydrase Va Deficiency, Hyperammonemia Due to
肝内胆管乳头状瘤,又称为肝内胆管乳头状瘤,与胆管乳头状瘤和胆管癌有关。与肝内胆管乳头状瘤相关的重要基因是EEF1A2(真核翻译延伸因子1α2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括肝脏和肝内胆管。 Intrahepatic Biliary Papillomatosis