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肾动脉阻塞与肾动脉粥样硬化和无尿有关。与肾动脉阻塞有关的重要基因是REN(肾素)。在该疾病的背景下,提到了ticlopidine和乙酰半胱氨酸这两种药物。附属组织包括肾脏和心脏。 Renal Artery Obstruction
免疫缺陷,常见变异型1,也称为icos缺陷引起的抗体缺乏,与常见变异型免疫缺陷和联合免疫缺陷有关,症状包括腹泻。与免疫缺陷,常见变异型1有关的重要基因是ICOS(诱导性T细胞共刺激器),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫反应,相关组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括在存在抗中性粒细胞抗体的情况下出现的中性粒细胞减少和循环IgA水平降低。 CVID1 – Immunodeficiency, Common Variable, 1
男性乙酰乙酸乙酰酯异构酶缺陷,也称为良性高苏氨酸乙酸乙酯血症,与酪氨酸血症I型和酪氨酸血症有关。与男性乙酰乙酸乙酰酯异构酶缺陷有关的重要基因是GSTZ1(谷胱硫转移酶Zeta 1)。附属组织包括肝脏和T细胞。 MAAID – Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency
耵聍腺瘤,又名耵聍腺癌,与耵聍腺癌和汗腺瘤有关。与耵聍腺瘤有关的重要基因是KRT7(角蛋白7)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Ceruminoma
脑水肿,又称为脑水肿,与颅内高压和中风、缺血有关,症状包括抽搐、呕吐和昏迷。与脑水肿有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有青蒿琥和青蒿素。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Brain Edema