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疾病英文名:D2HGA2 - D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:D2hga2 D-2-Hydro…
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间质性肉芽肿性皮肤病伴关节炎,又称为 Ackerman 综合征,与皮肤病和肉芽肿性皮肤病有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红斑和类风湿性关节炎。 IGDA – Interstitial Granulomatous Dermatitis with Arthritis
X-连锁智力障碍-偏侧头畸形综合症,也被称为智力障碍,X连锁,伴有颅面畸形。附属组织包括骨,相关表型为粗糙的面部特征和语言发育延迟 X-Linked Intellectual Disability-Plagiocephaly Syndrome
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2v,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2v,与mannosidosis,alpha b,溶酶体和粘多糖病IV有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2v有关的重要基因是NAGLU(N-乙酰-α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括肝脏,相关表型包括感觉性共济失调和感觉异常。 CMT2V – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2v
足跟骨刺,又名跟骨刺,与筋膜炎和足底筋膜炎有关,症状包括水肿和跖骨痛。与足跟骨刺有关的重要基因是EXOSC4(外泌体成分4)。在该疾病的背景下,提到了醋酸和碳酸钙这两种药物。附属组织包括骨和跟骨,相关表型是四肢/手指/尾巴。 Heel Spur
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,5,也被称为肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,5。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,5有关的重要基因是ZCCHC8(锌指CCHC型含8)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是骨髓低细胞和肺纤维化 PFBMFT5 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 5