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疾病英文名:D2HGA2 - D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:D2hga2 D-2-Hydro…
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儿童生殖细胞脑瘤,也称为儿童颅内生殖细胞脑瘤。附属组织包括脑组织。 Childhood Germ Cell Brain Tumor
颅面骨发育不全伴主要颅面骨受累与耳颞关节综合症有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Predominant Craniofacial Involvement
下丘脑性厌食高钠血症症相关组织包括垂体。 Hypothalamic Adipsic Hypernatraemia Syndrome
尿道移行细胞癌,也称为尿道移行细胞癌,与移行细胞癌和膀胱癌有关。与尿道移行细胞癌相关的重要基因是UPK3A(尿泡蛋白3A),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和阿维鲁单抗已被提及。附属组织包括前列腺和内皮,相关表型为纺异常和生长/大小/身体区域 Urethra Transitional Cell Carcinoma
传染性软疣,又名传染性软疣,与角化棘皮瘤和皮炎有关,症状包括肉色的病变。与传染性软疣有关的重要基因是CASP8(Caspase 8),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,提到了Cantharidin和Copper这两种药物。附属组织包括皮肤和子宫颈,相关表型是与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死和BLM-/-和BLM+/+之间的负遗传相互作用。 Molluscum Contagiosum