热门标签:
疾病英文名:Mature T-Cell and Nk-Cell Lymphoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Mature T-Cell and Nat…
疾病英文名:Muscular Glycogenosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glycogen Storage Myopathy 疾病简介:肌肉糖…
疾病英文名:Myeloid/lymphoid Neoplasms Associated with Eosinophilia and Abnormality of Pdgfra, P…
疾病英文名:Antisynthetase Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Anti-Jo1 Syndrome As Syndrome 疾病…
疾病英文名:Gingival Hypertrophy 疾病分类:非罕见病 其他别名:Hypertrophy of Gingivae 疾病简介:牙龈增生,又称牙龈肥大,与透明纤维瘤病…
疾病英文名:Littre Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:利特尔腺癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:Paramedian Facial Cleft 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Tessier Number 1-1 and 2-12 Facial Cleft…
疾病英文名:Cholinergic Urticaria 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:胆碱能性荨麻疹与血管性水肿和过敏性疾病有关。与胆碱能性荨麻疹有关的重…
疾病英文名:Refractive Amblyopia 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Ametropic Amblyopia 疾病简介:屈光性弱视,又称为非调…
疾病英文名:Arthrogryposis with Hyperkeratosis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Johnston Aarons Schell…
免费咨询基因检测相关问题
罕见的遗传免疫疾病与中性粒细胞增多症、遗传性和免疫缺陷57有关,伴有自身炎症。 Rare Genetic Immune Disease
逆行性健忘症,也被称为逆行性健忘症,与记忆障碍和前向性健忘症有关,其症状包括健忘和记忆丧失。与逆行性健忘症有关的重要基因是NPTN(神经塑蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和CREB通路。相关组织包括颞叶和杏仁核,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Retrograde Amnesia
原发性骨软化症,又称为原发性低磷性骨软化症,与骨软化症和低磷血症有关。在该疾病的背景下,已提到药物制药解决方案和抗体。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为低磷血症和病理性骨折。 TIO – Oncogenic Osteomalacia
遗传性胰腺疾病 Genetic Pancreatic Disease
点状角结膜炎,又名Thygeson浅点角膜炎,与角膜炎、遗传和睑裂闭合不全有关。与点状角结膜炎相关的基因是PTGFR(前列腺素F受体),与其相关的途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,提到了润滑眼药水和制药解决方案。附属组织包括眼睛和淋巴结。 Punctate Epithelial Keratoconjunctivitis