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Diastematomyelia, 也被称为分隔索畸形,与分隔索畸形、复合型和附着性脊髓病有关。在该疾病的背景下,提到了醋甲唑胺和抗惊厥药。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为分隔索畸形和脊柱侧弯。 SCM – Diastematomyelia
原发性骨软化症,又称为原发性低磷性骨软化症,与骨软化症和低磷血症有关。在该疾病的背景下,已提到药物制药解决方案和抗体。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为低磷血症和病理性骨折。 TIO – Oncogenic Osteomalacia
Orofaciodigital Syndrome 12,也被称为口腔-面-指(趾)综合症12型。相关组织包括舌头和骨骼。 OFD12 – Orofaciodigital Syndrome 12
罗斯利-利维遗传性无反射性肌病,也称为罗斯利-利维综合症,与查科-玛丽-图恩病和耳聋以及查科-玛丽-图恩病,轴突型2e有关,其症状包括震颤、背痛和头痛。与罗斯利-利维遗传性无反射性肌病有关的重要基因是MPZ(髓鞘蛋白零),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和EGR2和SOX10介导的施万细胞髓鞘化。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为眼球震颤和马蹄内翻足。 ROULS – Roussy-Levy Hereditary Areflexic Dystasia
帕金森病19a,青少年型,也被称为帕金森病19b,早发型,其症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。与帕金森病19a,青少年型有关的重要基因是DNAJC6(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C6)。相关组织包括大脑和基底节,相关表型为智力障碍和癫痫。 PARK19A – Parkinson Disease 19a, Juvenile-Onset