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疾病英文名:AAS - Aarskog-Scott Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Aarskog Syndrome Faciodigito…
疾病英文名:AH3 - Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 21-Hydroxylase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌…
疾病英文名:Classic Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Due to Star Deficency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 …
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颅上部室管膜瘤,Zfta融合阳性 Supratentorial Ependymoma, Zfta Fusion-Positive
良性子宫肌瘤转移,又称良性子宫肌瘤转移,与子宫肌瘤和子宫肌瘤有关。附属组织包括子宫和平滑肌。 Benign Metastasizing Leiomyoma
环状鳞状细胞腺癌,也称为环状鳞状细胞癌,与膀胱环状鳞状细胞腺癌和胆管环状鳞状细胞癌有关。与环状鳞状细胞腺癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括疾病和TCR信号通路(Qiagen)。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊立替康和氟尿嘧。附属组织包括结肠和淋巴结,相关表型为减少的乳腺囊泡形成和生长/大小/身体部位 Signet Ring Cell Adenocarcinoma
髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常,也称为髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常,是一组血液系统肿瘤,与 FGFR1 异常相关的髓系和淋巴系肿瘤以及与 PDGFRα 重排相关的髓系和淋巴系肿瘤有关。与髓系和淋巴系白血病伴嗜酸粒细胞增多和 PDGFRα、PDGFRβ 和 FGFR1 异常相关的基因是 ZNF112(锌指蛋白 112),其相关通路/超级通路包括疾病和 RAF/MAP激酶通路。相关组织包括髓系,相关表型包括活力降低和克隆分散增加(克隆数量增加和细胞数量减少)。 Myeloid and Lymphoid Neoplasms with Eosinophilia and Abnormalities of Pdgfra, Pdgfrb, and Fgfr1
唾液腺腺样囊癌,也称为囊性腺样癌,与布鲁克-斯皮格勒综合症和角质腺癌有关。与唾液腺腺样囊癌相关的基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有拉帕替尼和硼替佐米。附属组织包括唾液腺和气管,相关表型是HCT116细胞中shRNA丰度增加(Z-score>2)和细胞死亡增加。 Salivary Gland Adenoid Cystic Carcinoma