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首页 疾病大全 致命性疾病 ( Page 314 )

致命性疾病

X和Y染色体异常 X and Y Chromosomal Anomaly

X和Y染色体异常 X and Y Chromosomal Anomaly

疾病英文名：X and Y Chromosomal Anomaly 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：X和Y染色体异常 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…

罕见病
2023-11-10 665
成人型原发性巨大输尿管 Primary Megaureter, Adult-Onset Form

成人型原发性巨大输尿管 Primary Megaureter, Adult-Onset Form

疾病英文名：Primary Megaureter, Adult-Onset Form 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：成人型原发性巨大输尿管 遗传模…

罕见病
2023-11-10 953
表皮松解性水疱病，联合型2b，严重型，也称为表皮松解性水疱病，联合型2b，广泛严重型。与表皮松解性水疱病，联合型2b，严重型相关的重要的基因是LAMA3（层粘连蛋白亚基α3）。相关的组织包括皮肤，相关的表型是口腔黏膜水疱和低表皮下基底膜。 JEB2B – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, Severe

表皮松解性水疱病，联合型2b，严重型，也称为表皮松解性水疱病，联合型2b，广泛严重型。与表皮松解性水疱病，联合型2b，严重型相关的重要的基因是LAMA3（层粘连蛋白亚基α3）。相关的组织包括皮肤，相关的表型是口腔黏膜水疱和低表皮下基底膜。 JEB2B – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, Severe

疾病英文名：JEB2B - Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, Severe 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Epider…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 878
Illum 综合症，也被称为 arthrogryposis multiplex congenita whistling face，与 arthrogryposis, distal, type 1a 和 fanconi anemia, complementation group e 有关。相关表型为癫痫和肌张力减低 Illum Syndrome

Illum 综合症，也被称为 arthrogryposis multiplex congenita whistling face，与 arthrogryposis, distal, type 1a 和 fanconi anemia, complementation group e 有关。相关表型为癫痫和肌张力减低 Illum Syndrome

疾病英文名：Illum Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Arthrogryposis Multiplex Congenita Whistli…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 657
短指症-掌趾异常-肢端异常综合征，也称为BOD综合征，与老年人洛肯综合征1和棺材-西里综合征1有关。附属组织包括骨和肺，相关表型为骨骼成熟延迟和宽鼻梁 Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism Syndrome

短指症-掌趾异常-肢端异常综合征，也称为BOD综合征，与老年人洛肯综合征1和棺材-西里综合征1有关。附属组织包括骨和肺，相关表型为骨骼成熟延迟和宽鼻梁 Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism Syndrome

疾病英文名：Brachymorphism-Onychodysplasia-Dysphalangism Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Bod…

常染色体显性遗传
2023-11-10 273
Joubert 综合征 4，也称为 jbts4，与 apraxia 和 cogan 综合征有关，其症状包括 ataxia。与 Joubert 综合征 4 有关的重要基因是 NPHP1（Nephrocystin 1），其相关通路/超通路包括 Ciliopathies 和 Joubert 综合征。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括智力障碍和 ataxia。 JBTS4 – Joubert Syndrome 4

Joubert 综合征 4，也称为 jbts4，与 apraxia 和 cogan 综合征有关，其症状包括 ataxia。与 Joubert 综合征 4 有关的重要基因是 NPHP1（Nephrocystin 1），其相关通路/超通路包括 Ciliopathies 和 Joubert 综合征。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括智力障碍和 ataxia。 JBTS4 – Joubert Syndrome 4

疾病英文名：JBTS4 - Joubert Syndrome 4 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts4 Joubert Syndrome with Rena…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 716
静脉畸形，多发性皮肤和黏膜，也称为多发性皮肤和黏膜静脉畸形，与血管瘤和蓝色橡胶斑痣有关。与静脉畸形，多发性皮肤和黏膜相关的基因是TEK（TEK受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路和免疫反应IL-23信号通路。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型包括口腔异常和肠道出血。 VMCM – Venous Malformations, Multiple Cutaneous and Mucosal

静脉畸形，多发性皮肤和黏膜，也称为多发性皮肤和黏膜静脉畸形，与血管瘤和蓝色橡胶斑痣有关。与静脉畸形，多发性皮肤和黏膜相关的基因是TEK（TEK受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路和免疫反应IL-23信号通路。附属组织包括皮肤和内皮，相关表型包括口腔异常和肠道出血。 VMCM – Venous Malformations, Multiple Cutaneous and Mucosal

疾病英文名：VMCM - Venous Malformations, Multiple Cutaneous and Mucosal 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,052
生长迟缓、发育迟缓和面部畸形，也称为生长迟缓、发育迟缓、粗糙面容和早死，与皱纹皮肤综合征有关，症状包括癫痫发作。与生长迟缓、发育迟缓和面部畸形有关的重要基因是FTO（FTO Alpha-Ketoglutarate依赖性二氧酶）。附属组织包括大脑和舌头，相关表型为癫痫发作和发育不良。 GDFD – Growth Retardation, Developmental Delay, and Facial Dysmorphism

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形，也称为生长迟缓、发育迟缓、粗糙面容和早死，与皱纹皮肤综合征有关，症状包括癫痫发作。与生长迟缓、发育迟缓和面部畸形有关的重要基因是FTO（FTO Alpha-Ketoglutarate依赖性二氧酶）。附属组织包括大脑和舌头，相关表型为癫痫发作和发育不良。 GDFD – Growth Retardation, Developmental Delay, and Facial Dysmorphism

疾病英文名：GDFD - Growth Retardation, Developmental Delay, and Facial Dysmorphism 疾病分类：罕见病 致命性疾…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 978
2号染色体短臂部分缺失，也称为2号染色体短臂部分单倍体。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 2

2号染色体短臂部分缺失，也称为2号染色体短臂部分单倍体。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 2

疾病英文名：Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 2 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Partial Monoso…

罕见病
2023-11-10 730
舒尔-霍伊曼综合症，也称为SHMS，与内眦赘和常染色体显性智力发育障碍有关，症状包括便秘和癫痫发作。与舒尔-霍伊曼综合症有关的重要基因是PACS1（磷脂酸性簇蛋白1），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1和Ankyrins之间的相互作用。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 SHMS – Schuurs-Hoeijmakers Syndrome

舒尔-霍伊曼综合症，也称为SHMS，与内眦赘和常染色体显性智力发育障碍有关，症状包括便秘和癫痫发作。与舒尔-霍伊曼综合症有关的重要基因是PACS1（磷脂酸性簇蛋白1），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1和Ankyrins之间的相互作用。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 SHMS – Schuurs-Hoeijmakers Syndrome

疾病英文名：SHMS - Schuurs-Hoeijmakers Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Shms Pacs1-Related Sy…

常染色体显性遗传
2023-11-10 810
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