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脊柱炎2,也称为脊柱炎易感性2,与脊柱炎有关。与脊柱炎2相关的基因是SPDA2(脊柱炎易感性2)。相关表型是代谢/稳态异常和关节形态异常。 SPDA2 – Spondyloarthropathy 2
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,5,也被称为肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,5。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,5有关的重要基因是ZCCHC8(锌指CCHC型含8)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是骨髓低细胞和肺纤维化 PFBMFT5 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 5
遗传性痉挛性截瘫14型,常染色体隐性,也称为spg14,与遗传性痉挛性截瘫5a型,常染色体隐性和痉挛有关。与遗传性痉挛性截瘫14型,常染色体隐性相关的关键基因是SPG14(遗传性痉挛性截瘫14型(常染色体隐性))。相关表型为高反射和智力障碍,轻度 SPG14 – Spastic Paraplegia 14, Autosomal Recessive
远端遗传性运动神经病2型,也称为远端遗传性运动神经病2型,与神经病、远端遗传性运动神经病1b型和神经病、远端遗传性运动神经病2i型有关。与远端遗传性运动神经病2型有关的重要基因是FBXO38(F-Box Protein 38),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下,已提到的药物有碳纤维和抗感染剂。附属组织包括脊髓,相关表型为稳态/新陈代谢和细胞。 HMN2 – Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 2
低磷性软骨病,常染色体隐性1型,也称为低磷性软骨病,常染色体隐性2型和牙本质发育不全。与低磷性软骨病,常染色体隐性1型相关的基因是DMP1(牙本质基质酸性磷酸蛋白1)。相关组织包括骨和骨骼肌,相关表型包括感觉神经性听力障碍和低磷血症。 ARHR1 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 1