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疾病英文名:GLSP - Gillespie Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Aniridia, Cerebellar Ataxia and M…
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部分心室间隔缺损伴心室发育不良,也称为部分心室间隔缺损伴心室发育不良。与部分心室间隔缺损伴心室发育不良有关的重要基因是GATA4(GATA结合蛋白4)。 Partial Atrioventricular Septal Defect with Ventricular Hypoplasia
继发性梅毒,也称为梅毒、继发性,与无症状神经梅毒和先天性梅毒有关。与继发性梅毒有关的重要基因是TPR(转位启动子区、核篮蛋白),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标志物以及IL12介导的信号事件。在该疾病的背景下,已提到利奈唑胺和抗生素、抗结核药物。附属组织包括骨和皮肤。 Secondary Syphilis
7号染色体长臂部分缺失,也称为7号染色体长臂单倍体,与7号单倍体骨髓增生异常综合症和白血病综合征1以及7q36远端单倍体有关。附属组织包括粒细胞和中性粒细胞。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 7
胎粪吸入综合症,也称为新生儿胎粪吸入,与持续性胎儿循环综合症和表面活性剂功能障碍有关,症状包括呼吸困难、呼吸暂停和Cheyne-Stokes呼吸。与胎粪吸入综合症有关的重要基因是CXCL8(C-X-C趋化因子配体8),其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质类固醇调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了药物Poractant alfa和Sildenafil。附属组织包括肺和心脏,相关表型是胎儿窘迫和呼吸窘迫。 MAS – Meconium Aspiration Syndrome
血管异常或血管瘤与动静脉畸形和卡波西肉瘤有关。 Vascular Anomaly or Angioma