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疾病英文名:ACRDYS2 - Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…
疾病英文名:Spina Bifida Hypospadias 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spina Bifida-Hypospadias Syndrom…
疾病英文名:Littre Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:利特尔腺癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:T1D11 - Type 1 Diabetes Mellitus 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
疾病英文名:Cortisone Reductase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:11-Alpha Beta-Hydroxysteroid Deh…
疾病英文名:RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Rubinstein-Taybi Syn…
疾病英文名:Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Epidermoid Carcin…
疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
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神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常,也称为神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常。与神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常有关的重要基因是PGM2L1(磷酸葡萄糖变位酶2类似物1)。附属组织包括皮肤和大脑。 NEDHFS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities
脑胶质瘤,又称颅内胶质瘤,与脑胶质母细胞瘤和胶质瘤易感性1有关。与脑胶质瘤相关的重要基因是TP73-AS1(TP73反义RNA1),其相关通路/超级通路包括头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下,已提到的药物有替莫唑胺和二羟苯丙氨酸。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为肿瘤。 Brain Glioma
巨细胞症,家族相关表型是代谢/稳态异常和血液及血细胞形成组织异常 Macrocytosis, Familial
智力障碍和银屑病,也被称为特兰内贝贾格·斯维加德综合症,其症状包括癫痫。相关表型包括智力障碍和癫痫。 Mental Retardation and Psoriasis
骨外尤文肉瘤-原始神经上皮肿瘤,也称为骨外尤文肉瘤-原始神经上皮肿瘤,与骨外尤文肉瘤和尤文肉瘤有关,症状包括发热。与骨外尤文肉瘤-原始神经上皮肿瘤有关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型))。 Extraosseous Ewings Sarcoma-Primitive Neuroepithelial Tumor