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疾病英文名:ACRDYS2 - Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…
疾病英文名:Spina Bifida Hypospadias 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spina Bifida-Hypospadias Syndrom…
疾病英文名:Littre Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:利特尔腺癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:T1D11 - Type 1 Diabetes Mellitus 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
疾病英文名:Cortisone Reductase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:11-Alpha Beta-Hydroxysteroid Deh…
疾病英文名:RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Rubinstein-Taybi Syn…
疾病英文名:Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Epidermoid Carcin…
疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
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哮喘相关性状3,也称为哮喘相关性状、易感性3,与哮喘有关。与哮喘相关性状3有关的一个重要基因是ASRT3(哮喘相关性状、易感性3)。 ASRT3 – Asthma-Related Traits 3
舌,色素性 fungiform 腺样乳头,附属组织包括舌,相关表型为舌的异常。 Tongue, Pigmented Fungiform Papillae of
食管念珠菌病,也称为食管念珠菌病,与口腔念珠菌病和喉炎有关。与食管念珠菌病有关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括PAK通路和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下,已经提到了氟康唑和卡泊芬酮。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型是减少的乳腺球状体形成和稳态/新陈代谢。 Esophageal Candidiasis
前列腺胶样腺癌,又称前列腺腺泡粘液腺癌。附属组织包括前列腺。 Prostate Colloid Adenocarcinoma
颅内栓塞,又称脑栓塞,与失语症和利巴曼-萨克斯心内膜炎有关。与颅内栓塞有关的重要基因是PLG(纤溶酶原),其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下,已提到药物达比加群和阿塞那考。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Intracranial Embolism