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疾病英文名:CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Congen…
疾病英文名:Spina Bifida Hypospadias 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spina Bifida-Hypospadias Syndrom…
疾病英文名:Littre Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:利特尔腺癌 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时…
疾病英文名:T1D11 - Type 1 Diabetes Mellitus 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
疾病英文名:Cortisone Reductase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:11-Alpha Beta-Hydroxysteroid Deh…
疾病英文名:RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Rubinstein-Taybi Syn…
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疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Lung Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:原位肺癌与肺鳞状细胞癌和肺腺癌有关。与原位肺癌相关的重…
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高密度脂蛋白胆固醇水平数量性状位点6,也称为高密度脂蛋白胆固醇水平qtl6。与高密度脂蛋白胆固醇水平数量性状位点6有关的重要基因是SCARB1(B类清道夫受体成员1)。附属组织包括心脏。 HDLCQ6 – High Density Lipoprotein Cholesterol Level Quantitative Trait Locus 6
精神疾病,又称精神健康,与创伤后应激障碍和注意力缺陷多动障碍有关,症状包括嗜睡、烦躁和健忘。与精神疾病相关的重要基因是BDNF-AS(BDNF反义RNA),其相关通路/超级通路包括肿瘤微环境中的免疫细胞和microRNA之间的相互作用。在该疾病的背景下,提到了阿司匹林和纳曲酮这两种药物。附属组织包括大脑和脊髓。 Disease of Mental Health
慢性代谢性多神经病 Chronic Metabolic Polyneuropathy
16号染色体q12区域重复综合症,也被称为早期发病的三色视觉缺陷伴视网膜色素变性。与16号染色体q12区域重复综合症相关的基因是C16DUPQ12(16号染色体q12区域重复综合症)。相关表型包括白内障和视力减退。 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome
胆囊血管肉瘤,也称为胆囊血管瘤。与胆囊血管肉瘤相关的基因是PECAM1(血小板和内皮细胞粘附分子1)。相关组织包括胆囊。 Gallbladder Angiosarcoma