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B-细胞慢性淋巴细胞白血病,也称为B细胞慢性淋巴细胞白血病,与慢性淋巴细胞白血病和贫血、自身免疫性溶血有关。与B-细胞慢性淋巴细胞白血病相关的重要基因是CD5(CD5分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为正常和免疫系统。 B-PLL – B-Cell Prolymphocytic Leukemia
Masters-Allen 综合征,也被称为阔韧带裂伤综合征。附属组织包括宫颈和子宫。 Masters-Allen Syndrome
孤立骨浆细胞瘤,又称孤立骨浆细胞瘤,与浆细胞瘤和骨淋巴瘤有关,症状包括骨痛。与孤立骨浆细胞瘤相关的重要基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有来那度胺和伊沙佐米。附属组织包括骨和骨髓。 Solitary Osseous Plasmacytoma
视网膜色素病变37,也称为rp37,与获得性夜盲和视网膜色素病变9有关,其症状包括畏光。与视网膜色素病变37有关的重要基因是NR2E3(核受体亚家族2组E成员3),其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和背角神经元的神经性疼痛信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括白内障和畏光。 RP37 – Retinitis Pigmentosa 37
马尔沙尔斯基综合症,也称为mrshs,与胶原病和感觉神经性听力损失有关。与马尔沙尔斯基综合症有关的重要基因是COL11A1(胶原蛋白XIα1链),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括白内障和鼻梁凹陷。 MRSHS – Marshall Syndrome