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先天性手足弯曲症-关节病-股骨头变形-心包炎综合征,也被称为雅各综合症,与股骨头变形和心包炎有关。与先天性手足弯曲症-关节病-股骨头变形-心包炎综合征相关的基因是PRG4(蛋白聚糖4),其相关通路/超级通路包括心脏传导和肌纤维收缩通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢氧化铝和苯佐卡因。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括语言发育延迟和低耳。 CACP – Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome
根状肢畸形症,也称为根状肢畸形症、Urbach型,与肢端-颅面-骨发育不全症和Omodysplasia 1有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型为短颈和凹陷的鼻梁。 Rhizomelic Syndrome
皮埃尔·罗宾序列伴有胸骨凹陷和肋骨和肩胛骨异常,也被称为与坎帕梅利克发育不良相关的骨骼发育不良。相关的表型是肌张力减低和腭裂。 Pierre Robin Sequence with Pectus Excavatum and Rib and Scapular Anomalies
系统性红斑狼疮4,也称为系统性红斑狼疮易感性4,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与系统性红斑狼疮4相关的基因是SLEB4(系统性红斑狼疮易感性4)。关联组织包括肺和乳腺。 SLEB4 – Systemic Lupus Erythematosus 4
多趾症,后轴型,A10型,也被称为papa10。与多趾症,后轴型,A10型相关的基因是KIAA0825(KIAA0825)。相关表型是后轴足多趾症和后轴多趾症A型。 PAPA10 – Polydactyly, Postaxial, Type A10