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内分泌类疾病

原发性卵巢功能不全 Primary Ovarian Insufficiency 13

原发性卵巢功能不全 Primary Ovarian Insufficiency 13

疾病英文名：Primary Ovarian Insufficiency 13 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名： 疾病简介：原发性卵巢功能不全 遗传模式：该疾…

内分泌类疾病
2023-11-10 594
皮脂腺肿瘤，也称为皮脂腺肿瘤，与错配修复癌症综合征1和腺瘤有关。与皮脂腺肿瘤相关的基因是MLH1（MutL同源物1），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和TCR信号通路（Qiagen）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/新陈代谢。 Sebaceous Gland Neoplasm

皮脂腺肿瘤，也称为皮脂腺肿瘤，与错配修复癌症综合征1和腺瘤有关。与皮脂腺肿瘤相关的基因是MLH1（MutL同源物1），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和TCR信号通路（Qiagen）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/新陈代谢。 Sebaceous Gland Neoplasm

疾病英文名：Sebaceous Gland Neoplasm 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Sebaceous Gland Neoplasms Sebac…

内分泌类疾病
2023-11-10 804
甲状腺癌，又称为甲状腺腺癌，与梭状上皮肿瘤、胸腺样分化肿瘤和甲状腺淋巴瘤有关，症状包括耳鸣、打鼾和喉咙痛。与甲状腺癌有关的重要基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联。在该疾病的背景下，提到了阿司匹林和曲马多。附属组织包括甲状腺和淋巴结，相关表型是活力降低和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Thyroid Gland Cancer

甲状腺癌，又称为甲状腺腺癌，与梭状上皮肿瘤、胸腺样分化肿瘤和甲状腺淋巴瘤有关，症状包括耳鸣、打鼾和喉咙痛。与甲状腺癌有关的重要基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联。在该疾病的背景下，提到了阿司匹林和曲马多。附属组织包括甲状腺和淋巴结，相关表型是活力降低和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Thyroid Gland Cancer

疾病英文名：Thyroid Gland Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Thyroid Gland Carcinoma Malignant N…

内分泌类疾病
2023-11-10 513
宫内发育迟缓-身材矮小-成年早期糖尿病综合症 与宫内发育迟缓-身材矮小-成年早期糖尿病综合症有关的重要基因是CDKN1C（周期依赖性激酶抑制剂1C）。相关表型为身材矮小和宫内发育迟缓 Intrauterine Growth Restriction-Short Stature-Early Adult-Onset Diabetes Syndrome

宫内发育迟缓-身材矮小-成年早期糖尿病综合症 与宫内发育迟缓-身材矮小-成年早期糖尿病综合症有关的重要基因是CDKN1C（周期依赖性激酶抑制剂1C）。相关表型为身材矮小和宫内发育迟缓 Intrauterine Growth Restriction-Short Stature-Early Adult-Onset Diabetes Syndrome

疾病英文名：Intrauterine Growth Restriction-Short Stature-Early Adult-Onset Diabetes Syndrome 疾病…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,082
2型低β脂蛋白血症，也称为家族性低β脂蛋白血症2，是家族性高胆固醇血症和脂酶缺乏症的综合症。与2型低β脂蛋白血症相关的基因是ANGPTL3（血管生成素样3），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和水溶性维生素和辅因子的代谢。相关组织包括肝脏和T细胞，相关表型包括低密度脂蛋白胆固醇浓度降低和低甘油三酯血症。 FHBL2 – Hypobetalipoproteinemia, Familial, 2

2型低β脂蛋白血症，也称为家族性低β脂蛋白血症2，是家族性高胆固醇血症和脂酶缺乏症的综合症。与2型低β脂蛋白血症相关的基因是ANGPTL3（血管生成素样3），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和水溶性维生素和辅因子的代谢。相关组织包括肝脏和T细胞，相关表型包括低密度脂蛋白胆固醇浓度降低和低甘油三酯血症。 FHBL2 – Hypobetalipoproteinemia, Familial, 2

疾病英文名：FHBL2 - Hypobetalipoproteinemia, Familial, 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Familial Hy…

内分泌类疾病
2023-11-10 727
卵巢畸胎瘤，也称为卵巢畸胎瘤，与儿童卵巢畸胎瘤和睾丸生殖细胞瘤有关，其症状包括腹痛。与卵巢畸胎瘤相关的重要基因是MIR371A（MicroRNA 371a），其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下，已经提到了伊马替尼甲酯和绒毛膜促性腺激素。附属组织包括卵巢和淋巴结，相关表型包括肝脏/胆道系统和内分泌/外分泌腺。 Dysgerminoma of Ovary

卵巢畸胎瘤，也称为卵巢畸胎瘤，与儿童卵巢畸胎瘤和睾丸生殖细胞瘤有关，其症状包括腹痛。与卵巢畸胎瘤相关的重要基因是MIR371A（MicroRNA 371a），其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下，已经提到了伊马替尼甲酯和绒毛膜促性腺激素。附属组织包括卵巢和淋巴结，相关表型包括肝脏/胆道系统和内分泌/外分泌腺。 Dysgerminoma of Ovary

疾病英文名：Dysgerminoma of Ovary 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ovarian Dysgerminoma Malignant Dys…

内分泌类疾病
2023-11-10 837
Martsolf Syndrome 2，也被称为marts2。与Martsolf Syndrome 2相关的基因是RAB3GAP1（RAB3 GTPase激活蛋白催化亚基1）。相关组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 MARTS2 – Martsolf Syndrome 2

Martsolf Syndrome 2，也被称为marts2。与Martsolf Syndrome 2相关的基因是RAB3GAP1（RAB3 GTPase激活蛋白催化亚基1）。相关组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 MARTS2 – Martsolf Syndrome 2

疾病英文名：MARTS2 - Martsolf Syndrome 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Marts2 疾病简介：Martsolf Syndrome…

内分泌类疾病
2023-11-10 400
肾上腺增生，先天性，由于21-羟化酶缺乏，也称为21-羟化酶缺乏，与脂质性先天性肾上腺增生和肾上腺休息肿瘤有关。与先天性肾上腺增生，由于21-羟化酶缺乏有关的重要基因是CYP21A2（细胞色素P450家族21亚家族A成员2）。在该疾病的背景下，已提到氢化可的松-17-丁酸和地塞米松醋酸盐。附属组织包括肾上腺皮和睾丸，相关表型是循环皮质醇水平降低和循环17-羟孕酮水平升高。 AH3 – Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 21-Hydroxylase Deficiency

肾上腺增生，先天性，由于21-羟化酶缺乏，也称为21-羟化酶缺乏，与脂质性先天性肾上腺增生和肾上腺休息肿瘤有关。与先天性肾上腺增生，由于21-羟化酶缺乏有关的重要基因是CYP21A2（细胞色素P450家族21亚家族A成员2）。在该疾病的背景下，已提到氢化可的松-17-丁酸和地塞米松醋酸盐。附属组织包括肾上腺皮和睾丸，相关表型是循环皮质醇水平降低和循环17-羟孕酮水平升高。 AH3 – Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 21-Hydroxylase Deficiency

疾病英文名：AH3 - Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 21-Hydroxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌…

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2023-11-10 603
睾丸滋养层肿瘤与非妊娠卵巢绒毛膜癌和妊娠卵巢绒毛膜癌有关。与睾丸滋养层肿瘤有关的重要基因是CSH1（绒毛膜促性腺激素1），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路。附属组织包括睾丸。 Testicular Trophoblastic Tumor

睾丸滋养层肿瘤与非妊娠卵巢绒毛膜癌和妊娠卵巢绒毛膜癌有关。与睾丸滋养层肿瘤有关的重要基因是CSH1（绒毛膜促性腺激素1），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路。附属组织包括睾丸。 Testicular Trophoblastic Tumor

疾病英文名：Testicular Trophoblastic Tumor 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：睾丸滋养层肿瘤与非妊娠卵巢绒毛膜癌和妊…

内分泌类疾病
2023-11-10 685
经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏，也称为经典CLAH，与非经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏有关。与经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏有关的重要基因是STAR（甾类生成急性调节蛋白）。 Classic Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Due to Star Deficency

经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏，也称为经典CLAH，与非经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏有关。与经典先天性脂质性肾上腺增生症由于STAR缺乏有关的重要基因是STAR（甾类生成急性调节蛋白）。 Classic Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Due to Star Deficency

疾病英文名：Classic Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Due to Star Deficency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 …

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2023-11-10 883
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